Abilità cognitive dei pazienti con sindrome di Rett sono stati sottovalutati per decenni, i ricercatori a trovare

Marzo 25, 2016 Admin Salute 0 5
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I ricercatori del Montefiore Medical Center hanno identificato, in uno studio pilota pubblicato nel numero di aprile di Neurologia Pediatrica, che i bambini con sindrome di Rett, che non possono parlare o usare le loro mani per comunicare e quindi si pensava di non essere in grado di comprendere ed elaborare informazioni, fare infatti esporre significativa ricerca visuale che consente loro di elaborare e dare la priorità informazioni. Questo porta i ricercatori a credere che il test convenzionale non è abbastanza robusto e sottovaluta le capacità cognitive dei pazienti.

Sindrome Rett è un disturbo del sistema nervoso, causata da mutazione del gene MECP2 situato sul cromosoma x, che porta a inversioni di sviluppo; perdita in precedenza acquisito il linguaggio, l'uso della mano e nella maggior parte dei casi, a piedi. Il disturbo, che espone nessuna predisposizione razziale o etnica, colpisce prevalentemente giovani ragazze, che sviluppano normalmente per il primo anno di vita con i primi segnali di regressione che si verificano tra 6-18 mesi. Uno su 10.000 donne soffre di sindrome di Rett, lasciandoli consapevole e vigile, ma spesso senza la possibilità di esprimersi in qualsiasi modo.

Senza la capacità di comunicare attraverso la parola o il movimento della mano, pazienti con sindrome di Rett non sono stati in grado di dimostrare le loro capacità intellettuali. Ora, i ricercatori del Montefiore Medical Center, guidati da Aleksandra Djukic, MD, PhD, Direttore del Tri-State Sindrome di Rett Center, hanno dimostrato che i test standardizzati, spesso utilizzato per diagnosticare l'autismo, la sindrome di Rett sottovaluta le capacità delle ragazze e dei risultati dimostrano che capacità di superare l'attuale comprensione del disturbo.




"E 'stato 46 anni dalla prima descrizione clinica della sindrome di Rett e fino a poco indicazione ora non vi è stata se i malati possono comprendere ed elaborare le informazioni. I risultati del nostro studio che highlight più personalizzati test è necessario per le ragazze con sindrome di Rett, per per essere in grado di valutare con maggiore precisione le loro capacità intellettuali e stato psicologico ", ha detto Aleksandra Djukic, Professore Associato di Clinica Neurologia e Pediatria Clinica al Montefiore Medical Center e Albert Einstein College of Medicine della Yeshiva University. "Si tratta di una necessità medica per queste ragazze abbiano accesso a generare discorso computer occhio-sguardo in modo per loro di essere in grado di dimostrare la loro capacità mentale e di comunicare con le loro famiglie."

Dr. Djukic utilizza all'avanguardia, la tecnologia eye-sguardo, un monitor che tiene traccia dei movimenti oculari utilizzando telecamere e riflessa la luce a infrarossi e consente ai pazienti di risponde alle domande fissando lo sguardo sulla risposta, rappresentato da un'immagine. Per il Dr. Djukic e molti dei suoi pazienti, la tecnologia eye-sguardo ha dimostrato che, mentre pazienti con sindrome di Rett non possono comunicare verbalmente, sono in grado di puntare a qualcosa, di capire una domanda e di comunicare attraverso i loro occhi.

Questo studio ha esaminato le capacità cognitive non verbali e le preferenze visive analizzando il modello di fissazione visiva, utilizzando la tecnologia eye-sguardo, in 49 ragazze con sindrome di Rett, rispetto ad un gruppo di soggetti di controllo tipici. Le ragazze con sindrome di Rett hanno mostrato una preferenza per gli stimoli socialmente ponderati, preferendo guardare un volto, in particolare guardando più a lungo gli occhi di una persona, di oggetti, che offre una nuova visione per il loro profilo dello sviluppo neurologico, le loro preferenze e capacità di elaborare e discriminare stimoli visivi. I risultati dimostrano anche una notevole differenza tra chi soffre di sindrome di Rett e bambini con autismo che evitare il contatto sociale e l'occhio, che indica che sono necessarie ulteriori ricerche per capire meglio i pensieri "nascosti" ei sentimenti di queste ragazze.

Sindrome di Rett è spesso confusa con l'autismo e le ragazze che soffrono di questo disturbo sono spesso raggruppati nelle stesse classi di istruzione. Questo rappresenta un problema in quanto le ragazze con sindrome di Rett richiedono un metodo di insegnamento diverso, mirato alle loro capacità ed esigenze di comunicazione specifiche. La differenza fondamentale tra i bambini con autismo e sindrome di Rett è che le ragazze con Rett mostrano una preferenza per contatto con gli occhi, mentre i bambini autistici tendono ad evitare il contatto con gli occhi. Dr. Djukic ritiene che i risultati di questo studio evidenziano la necessità di un esame più completo, compreso il confronto diretto dei modelli di fissazione visive tra ragazze con sindrome di Rett e bambini con autismo. Questo studio, che è uno di una serie, deve essere considerata in strategie di intervento future in modo che alla fine, le ragazze con Rett possono essere trattate specificamente per soddisfare il loro disturbo con l'obiettivo di migliorare le loro capacità di comunicazione.

Dr. Djukic e il suo team di 18 medici specializzati nella sindrome di Rett forniscono servizi state-of-the-art per i pazienti attraverso un intervento, l'educazione e la ricerca. La Sindrome di Rett Center Hospital dei bambini di Montefiore inaugurato nel gennaio 2008 e tratta 250 pazienti provenienti da tutta l'America e lontani come il Pakistan, l'Italia, Cipro, Argentina e Venezuela. Dr. Djukic è stato riconosciuto come leader nel suo settore, con quasi 30 anni di esperienza, che ha dedicato gli ultimi anni a condurre ricerche per trovare cure e trattamenti per la sindrome di Rett.

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