Alcolisti attenzione: variazione genetica legata alla cirrosi epatica in caucasici

Maggio 17, 2016 Admin Salute 0 3
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Un nuovo studio condotto da ricercatori tedeschi ha scoperto che una variazione del PNPLA3 (adiponutrin) gene è stato associato con cirrosi del fegato e livelli in caucasici alcoliche elevata transaminasi (enzimi epatici). Il rischio di cirrosi negli alcolisti nel gruppo ad alto rischio genetico potrebbe essere alto come 25 a 50 per cento.

I risultati completi sono pubblicati nel numero di gennaio 2011 del Hepatology, una rivista della Associazione Americana per lo Studio delle Malattie del Fegato.

Malattia epatica alcolica (ALD) - che vanno da steatosi epatica alcolica di alcol indotta fibrosi epatica e cirrosi - conti per più del 50% tutte le malattie croniche del fegato nei paesi industrializzati ed è stato responsabile di oltre 25.000 morti negli Stati Uniti solo nel 2005. Studi hanno dimostrato che, mentre tutti bevitori mostrano segni di epatite steatosi (fegato grasso), solo il 10% al 35% degli alcolisti sviluppano infiammazione epatica, con fino a 20% progredire a cirrosi. Ulteriori prove medico suggerisce un legame tra la variazione del gene PNPLA3 e grassi del fegato; in particolare il polimorfismo a singolo nucleotide rs738409 (SNP) è stato segnalato in precedenza da associare con malattia avanzata epatica alcolica in soggetti alcol-dipendenti di europei e nativi americani discesa.




Il team di ricerca tedesco guidato da Jochen Hampe, MD, da Christian-Albrechts-Universitдt Kiel determinato le frequenze genotipiche e alleliche di rs738409 PNPLA3 in 1.043 alcolisti con o senza danno epatico alcolica e in 376 a rischio bevitori di una coorte basata sulla popolazione. Cirrosi e steatosi è stata determinata biopsia epatica e test diagnostici standard. Alanina aminotransferasi (ALT) e aspartato aminotransferasi (AST) i livelli sono stati stabiliti utilizzando il test di chimica clinica di routine.

I partecipanti sono stati classificati come cirrosi epatica alcolica (ALC); alcolisti con steatosi epatica su ultrasuoni e l'elevazione di ALT, come danni al fegato alcolica (ALD); steatosi epatica alcolica e normali livelli di enzimi epatici come fegato grasso alcolica (AFL); e alcolisti con normale aspetto del fegato su ultrasuoni e normali livelli di enzimi epatici come controlli alcoliche.

I ricercatori hanno scoperto che rs738409 SNP era fortemente sovrarappresentate nei pazienti con ALC e ALD rispetto agli alcolisti senza danni al fegato. Inoltre, la frequenza di alleli rs738409 PNPLA3 a partecipanti AFL è stato inferiore in alcolisti senza steatosi e normali enzimi epatici. "I nostri risultati mostrano vettori rs738409 PNPLA3 rappresentano una sottopopolazione di soggetti ad alto rischio suscettibili alla progressione da clinicamente silente epatopatia alcolica per ovvie cirrosi", ha concluso il dottor Hampe. "Portatori di questo allele di rischio dovrebbero essere oggetto di trattamenti farmaceutici futuri e interventi non farmacologici."

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