All'inizio Gene esordio per malattie infiammatorie croniche intestinali identificati

Giugno 1, 2016 Admin Salute 0 3
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Uno studio della malattia e colite ulcerosa di Crohn in bambini ha identificato un gene che influenza se i bambini ricevono queste malattie presto nella vita, e punti a un nuovo potenziale bersaglio per il trattamento.

La malattia di Crohn e la colite ulcerosa sono malattie infiammatorie croniche che colpiscono l'intestino, con conseguente dolore, diarrea grave, sanguinamento intestinale, perdita di peso e febbre. In colite ulcerosa, il rivestimento interno del colon è infiammato, mentre nel morbo di Crohn l'infiammazione si estende più in profondità la parete intestinale e può coinvolgere sia l'intestino tenue e crasso.

Mentre diversi geni che influenzano la suscettibilità alle due malattie sono state trovate in precedenza, questo studio è il primo a concentrarsi sulla malattia infiammatoria intestinale (IBD) con esordio nell'infanzia, dice l'autore co-first Subra Kugathasan, MD.




Kugathasan recentemente è stato reclutato per Emory University School of Medicine Dipartimento di Pediatria dal Medical College of Wisconsin a capo del programma di Pediatric malattia infiammatoria intestinale. La ricerca futura del Dott Kugathasan si concentrerà sulla scoperta di ulteriori geni IBD e approfondimento di come questi geni influenzano l'insorgenza della malattia e la progressione.

"Il nostro nuovo gene candidato nella stessa via infiammatoria come alcuni altri geni di suscettibilità, quindi potrebbe rappresentare un obiettivo raggiungibile per il trattamento", dice Kugathasan.

Co-primo autore di Kugathasan è Robert Baldassano, MD, direttore del Centro per la malattia infiammatoria intestinale presso l'Ospedale pediatrico di Philadelphia. Senior autore dello studio è Hakon Hakonarson, MD, direttore del Centro di Genomica Applicata presso l'Ospedale pediatrico di Philadelphia e professore associato di pediatria presso l'Università della Pennsylvania School of Medicine.

Sia la genetica e l'ambiente hanno un effetto sul rischio di contrarre la malattia infiammatoria intestinale, dice Kugathasan. Se un gemello identico soffre del morbo di Crohn, l'altro ha una probabilità del 60 per cento di ottenere troppo. Tuttavia, l'incidenza della malattia è drasticamente aumentato nel corso dell'ultimo mezzo secolo, egli osserva, suggerendo un ruolo chiave dell'ambiente nello sviluppo della malattia. Il fumo è un fattore ambientale che è particolarmente forte in aumentando il rischio di malattia di Crohn.

"Dobbiamo concludere che le interazioni tra genetica e ambiente sono responsabili della maggior parte dei casi," dice.

Lo studio ha confrontato il DNA di oltre 1.000 bambini con diagnosi di malattie infiammatorie intestinali all'età media di 11 con 4.250 controlli (bambini libera da malattia), e ha confermato i risultati di un insieme più ampio di pazienti stabilito dal consorzio britannico Wellcome Trust, causa di controllo .

Gli autori hanno utilizzato gene tecnologia chip microarray per la scansione di migliaia di una sola lettera alternative "ortografia" genetiche - noti genetisti come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) - sparse DNA dei pazienti. La maggior parte del SNP ha fatto poca differenza quando si tratta di influenzare il rischio di malattia infiammatoria intestinale, ma alcuni stavano fuori, e due non erano stati mai visto prima.

Una nuova SNP ha portato gli scienziati a un gene chiamato necrosi tumorale membro superfamiglia del recettore del fattore 6B (TNFRSF6B), la cui attività hanno trovato è stato associato con il grado di infiammazione nel colon. La funzione del secondo SNP è ancora sotto inchiesta.

TNFRSF6B codifica una proteina che allunga la durata di una risposta immunitaria regolando la longevità di globuli bianchi attivati.

Kugathasan osserva che una proteina correlata, fattore di necrosi tumorale alfa, è l'obiettivo di un trattamento anticorpale esistente per la malattia infiammatoria intestinale. Questo suggerisce che gli anticorpi anti TNFRSF6B potrebbe anche essere utile nel controllo della malattia, dice.

La ricerca è stata finanziata e supportata da Ospedale dei Bambini di Philadelphia con il National Institutes of Health, Fondazione del & Colite Crohn dell'America, la Fondazione Koss, Medical Center Foundation Children del primario, il Fondo Edmunds, la Fondazione Heineman, la Famiglia IBD Research Council e la Fondazione Cotswold.

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