Alstrom sindrome genetica ha studiato al Laboratorio Jackson

Aprile 26, 2016 Admin Salute 0 4
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Bar Harbor - Gli scienziati del Jackson Laboratory stanno lavorando per identificare il gene che causa la sindrome Alstrцm. La ricerca fornisce una maggiore comprensione delle basi genetiche della malattia e può offrire intuizioni fondamentali nelle cause di obesità, diabete e difetti sensoriali nell'uomo.

Come parte dello sforzo di ricerca, 46 vivono gli individui Alstrцm sono stati localizzati in 10 paesi, tra cui Stati Uniti e Canada. Molte di queste persone sarà presente la Seconda Internazionale Sindrome Alstrцm Gathering, patrocinato dalla Società per la sindrome Alstrцm famiglie, luglio 17-21 a San Luis Obispo, in California. Il primo incontro Alstrцm era in Yarmouth, Nuova Scozia, nel 1995, quando soltanto nove persone sono stati conosciuti.

La sindrome ereditaria rara, descritta per la prima nel 1959 dal medico svedese CH Alstrцm, è una malattia del giovane, causando condizioni progressivamente gravi, come la cecità, la perdita, malattie renali, scoliosi, l'obesità, malattie cardiache, e non insulino-dipendente (tipo 2), il diabete di udito. Non esiste una cura conosciuta.




Alstrцm sindrome è una malattia genetica recessiva. I genitori che portano il gene difettoso non mostrano alcun segno di malattia. Al fine di un bambino di essere colpito, lui o lei deve ereditare il gene difettoso in combinazione da entrambi i genitori. Questo requisito per una "doppia dose" del gene Alstrцm spiega perché la sindrome è così raro.

I progressi verso la ricerca della base molecolare per il gene Alstrцm a The Jackson Laboratory è stato realizzato attraverso una combinazione di ricerca nei laboratori di Drs. Patsy M. Nishina e Jьrgen Naggert e investigatore genealogiche da Jan D. Marshall, un assistente di alto livello professionale per il dottor Nishina che è un punto principale di contatto per le famiglie Alstrцm e mantiene una pagina web Sindrome Alstrцm a http://www.jax.org/Alstrom.

Sebbene la sindrome Alstrцm è estremamente raro, è probabile che il figlio erediti la doppia dose del gene sono aumentate in popolazioni culturalmente isolate. Marshall trova un esteso francese Acadian famiglia in cui almeno 17 membri si pensa siano morti per sindrome Alstrцm. Ha tracciato la malattia di nuovo 13 generazioni in questo "parentado", il collegamento di un antenato comune nel 1650 per cinque bambini che vivono con sindrome Alstrцm. I bambini, di quattro nuclei familiari, vanno in età da 8 a 14.

A causa del comune antenato, i ricercatori ritengono che il cinque sono "omozigote per discendenza", il che significa che hanno ereditato la stessa forma, o allele, del gene difettoso da entrambi i loro genitori. Che caratteristiche ha reso possibile una strategia nota come "mapping omozigosi" per identificare la posizione del gene, cercando per una regione cromosomica che era identico tra tutti e cinque, e sempre presente in due copie.

Test eseguiti da Senior Research Assistant Gayle Collin, una francese Acadian se stessa, su campioni di DNA dai bambini interrelati portato nel 1996 nella mappatura successo del gene Alstrцm cromosoma umano 2. Da allora, la regione cromosomica, o locus, noti per contenere il gene è stato progressivamente ridotto. La ricerca è stata finanziata in parte dal National Institutes of Health e l'American Diabetes Association.

I ricercatori ritengono Jackson Laboratory possono essere in grado di identificare il gene come sempre più persone con la malattia - sia all'interno del francese Acadian parenti e oltre - si trova e testati. "Sindrome Alstrцm esiste in tutto il mondo", dice Marshall, "e ci piacerebbe trovare tutto questo molto speciale famiglia internazionale." Se il gene può essere identificato, i ricercatori hanno in programma di fare un modello animale per studiare le conseguenze dello sviluppo e patologiche della malattia.

Interessi di ricerca del Dr. Nishina nella sindrome Alstrцm va oltre l'identificazione della mutazione che causa la malattia. La sindrome è una delle diverse condizioni umane - sindrome di Bardet-Biedl è un altro - che presentano fenotipi "sovrapposizione" di un gran numero di malattie complesse comuni, suggerendo l'esistenza di percorsi di sviluppo condivisi.

"Il gene Alstrцm potrebbe anche fornire indizi per le vie normali che regolano il peso e normali livelli di glucosio nel sangue e la vista e l'udito, e come quelli normali funzioni vie biologiche," dice il Dott Nishina.

Contatto: The Jackson Laboratory Ufficio della Pubblica Informazione (207) 288-6051 [email protected]

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