Alterazioni genetiche promettenti nella diagnosi, il trattamento del cancro della vescica

Giugno 19, 2016 Admin Salute 0 3
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Un team di ricerca cinese composta da Shenzhen secondo ospedale del Popolo, BGI e altri istituti rapporti loro ultimo studio sulla genomica del cancro della vescica che è stato pubblicato online su Nature Genetics. Le scoperte sono state effettuate utilizzando dell'intero genoma e le tecnologie di sequenziamento dell'esoma e forniscono la prova che le alterazioni genetiche che colpiscono la coesione dei cromatidi fratelli e la segregazione di processo (CSSC) possono essere coinvolti in vescica tumorigenesi e aprire una nuova strada per il trattamento del cancro della vescica.

Carcinoma a cellule transizionali (TCC) è il tipo più comune di cancro della vescica diagnosticati, che rappresentano il 90% di tutti i tumori maligni della vescica in Nord America, Sud America, Europa e Asia. E 'stato riferito che ci sono stati circa 386.300 nuovi casi di cancro alla vescica e 150.200 morti nel solo 2008. E il numero è salito a 170.000 morti nel 2010. Fino ad ora, non ci sono stati dati genomici completi disponibili per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per combattere il cancro della vescica.

Per avere una più profonda comprensione delle basi genetiche sottostante TCC, scienziati cinesi condotti exome sequencing sul tumore e abbinati campioni di sangue periferico da 99 pazienti TCC, e identificati rispettivamente 1.023 sostituzioni somatiche e 67 indels. Si sono esibiti sequenziamento dell'intero genoma (WGS) per rilevare alterazioni del numero di copie (CNA) e ottenuto 4 volte significa copertura aploidi per ogni campione.




Dopo aver valutato le alterazioni genetiche o varianti, i ricercatori hanno trovato alterazioni frequenti in due geni, STAG2 e ESPL1, che sono associati con la coesione dei cromatidi fratelli e la segregazione di processo (CSSC). Tra questi, STAG2 era particolarmente notevole come per porto un maggior numero di mutazioni nonsynonymous e un rapporto più elevato di nonsynonymous a mutazioni sinonimi. Il loro studio ha indicato che l'instabilità cromosomica e aneuploidie hanno avuto un'influenza sul cancro alla vescica, e dimostrato che il cancro della vescica è diventato il primo tipo di cancro con importanti lesioni genetiche nei geni CSSC.

Inoltre, i ricercatori rilevato una fusione ricorrente che coinvolge altri due geni CSSC associati, FGFR3 e TACC3, da trascrittoma sequenziamento di 42 tumori DNA sequenziato. Hanno suggerito che FGFR3/TACC3 è in relazione con la vescica tumorigenesi, e l'elevata espressione di TACC3 era mediata da elementi regolatori trascrizionali nel promotore del partner di fusione, FGFR3, non l'amplificazione di TACC3.

Chao Chen, senior ricercatore BGI, ha detto, "Questo è un grande progresso per la ricerca genetica di cancro alla vescica. Abbiamo scoperto alterazioni frequenti STAG2/ESPL1 e fusion ricorrente FGFR3-TACC3, che forniscono la prova che le alterazioni genetiche che influenzano il processo CSSC possono essere coinvolto nella vescica tumorigenesi e implica un nuovo approccio terapeutico per il cancro della vescica. Inoltre, i dati genomici ceduti in questo studio ha anche gettare solide fondamenta per la nostra ulteriore ricerca sul cancro alla vescica ".

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