Ancoraggio Protein Variante associati con aumentato rischio di cancro al seno

Marzo 13, 2016 Admin Salute 0 1
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Le persone che portano una variante genetica rara hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro al seno nel corso della loro vita, rispetto a coloro che non hanno la variante.

Pochi geni sono stati trovati ad avere un grande impatto sul rischio di cancro al seno familiare, e ricercatori si aspettano che la maggior parte dei tumori al seno sono influenzati dagli effetti combinati di più geni, ognuno dei quali ha un piccolo impatto sul proprio. Uno di questi geni può essere AKAP9.

Per determinare se una rara variante di sequenza del gene AKAP9 aumenta il rischio di cancro al seno, Barbara Burwinkel, Ph.D., del Centro tedesco di ricerca sul cancro di Heidelberg e colleghi hanno confrontato la frequenza della variante in 9.523 pazienti con cancro al seno con la sua frequenza in 13.770 soggetti sani di controllo da un grande progetto di collaborazione internazionale.




Il team ha scoperto che le persone che portano due copie della variante rara hanno un 17 per cento aumento del rischio relativo di sviluppare il cancro al seno rispetto a coloro che portano due copie della sequenza normale. Per quegli individui che portano una copia della variante rara e una copia della sequenza normale, il rischio relativo è aumentato del 10 per cento durante la loro vita.

"E 'anche interessante il fatto che questa variante è stato precedentemente trovato per essere associate a colon-retto e il rischio di cancro ai polmoni," scrivono gli autori.

Questa ricerca è stata pubblicata nel numero di marzo 11 del Journal of National Cancer Institute.

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