Approfondimenti in genetica del labbro leporino

Maggio 14, 2016 Admin Salute 0 0
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"Questa regione genomica controlla infine geni che determinano come costruire un volto e geni che producono i materiali di base necessari per eseguire questo programma", afferma François Spitz dell'EMBL, che ha guidato il lavoro. "Pensiamo che questa duplice azione spiega perché questa regione è legata alla suscettibilità al labbro leporino o palatoschisi negli esseri umani."

Studi precedenti avevano dimostrato che le variazioni di un ampio tratto di DNA sono più frequenti nelle persone con labbro leporino o palatoschisi. Ma non ci sono geni o intorno a questo tratto di DNA, quindi era chiaro ciò che il suo ruolo potrebbe essere. Per rispondere a questa domanda, Spitz e colleghi geneticamente topi per mancanza quel tratto di DNA, come il mouse e versioni umani sono molto simili, e sono quindi che può avere lo stesso ruolo in entrambe le specie. Essi hanno scoperto che questi topi geneticamente modificati avevano lievi modifiche al volto - come un muso più corto - e pochi avevano labbro leporino. Gli scienziati hanno usato anche questo modello di topo di guardare quello che è successo durante lo sviluppo embrionale di portare a questi cambiamenti.




"Abbiamo scoperto che questo tratto di DNA contiene elementi regolatori che controllano l'attività di un gene chiamato Myc, che si trova lontano sullo stesso cromosoma," Spitz spiega, "e che esercita il controllo specificamente nelle cellule che formeranno il labbro superiore . "

I ricercatori hanno scoperto che, a fronte di embrioni di topo che non hanno questo tratto di DNA, Myc diventa in gran parte inattivo. Questo a sua volta colpisce due gruppi di geni: i geni direttamente coinvolti nella costruzione di fronte, e dei geni che rendono ribosomi, fabbriche proteiche della cellula. Quest'ultimo effetto potrebbe fare il labbro superiore in via di sviluppo più sensibili ad altre condizioni genetiche e fattori ambientali - come fumare o bere durante la gravidanza - che possono influenzare la crescita cellulare. Questo perché facendo il fronte in generale, e il labbro superiore, in particolare, sono processi molto complessi, richiedono diversi gruppi di cellule nell'embrione di crescere e fusibile con l'altro al momento giusto. Se le cellule coinvolte hanno la loro produzione di proteine ​​compromessa - a causa della ridotta attività Myc - qualsiasi onere aggiuntivo potrebbe disturbare la crescita, aumentando la probabilità di una malformazione come palatoschisi. Questo aumenta la suscettibilità a una vasta gamma di fattori - sia genetici che ambientali - potrebbe il legame tra le variazioni in questo tratto di DNA e l'incidenza di labbro leporino.

Gli scienziati dell'EMBL sarebbe ora desidera utilizzare i loro topi geneticamente ingegnerizzati per districare l'interazione tra fattori genetici e ambientali. Vorrebbero anche indagare come questo tratto di DNA in grado di controllare Myc attraverso una lunga distanza tale, e determinare il ruolo esatto delle varianti genetiche riscontrate negli esseri umani.

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