Associazioni genetiche per condizioni gastrointestinali nei bambini

Aprile 16, 2016 Admin Salute 0 4
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I ricercatori hanno identificato un nuovo locus genome-wide significativa (il luogo di un gene occupa su un cromosoma) per infantile stenosi ipertrofica del piloro (IHPS), una condizione gastrointestinale grave associata con ostruzione gastrointestinale, secondo uno studio del 21 agosto del JAMA. Caratteristiche di questo locus suggeriscono anche la possibilità di una relazione inversa tra i livelli di colesterolo circolante nei neonati e rischio IHPS.

"Infantile stenosi ipertrofica del piloro è la principale causa di ostruzione gastrointestinale nei primi mesi di vita, con un'incidenza di l a 3 per 1.000 nati vivi nei paesi occidentali. Colpisce 4 a 5 volte più ragazzi come ragazze e in genere presenta 2 8 settimane dopo la nascita con proiettile vomito, perdita di peso, e la disidratazione. Sebbene IHPS è un'entità clinica ben definita, l'eziologia [causa] della condizione è complessa e rimane poco chiaro ", in base alle informazioni in questo articolo. Una predisposizione genetica è ben definito; IHPS aggregati fortemente nelle famiglie e ha un ereditabilità stimata di oltre il 80 per cento; ma la conoscenza su specifiche varianti di rischio genetico è limitata.

Bjarke Feenstra, Ph.D., del Statens Serum Institut, Copenaghen, Danimarca, e colleghi hanno condotto uno studio per la ricerca del genoma per le associazioni genetiche con IHPS e convalidare i risultati in 3 set di campioni indipendenti. Durante la fase 1, i ricercatori hanno utilizzato dati di riferimento del Genomes Progetto 1000 per l'imputazione in una serie di dati a livello di genoma di 1.001 campioni danesi chirurgia-confermati (casi diagnosticati 1987-2008) e 2.371 controlli libera da malattia. In fase 2, il 5 loci più significativamente associato sono stati testati in serie di campioni caso-controllo indipendenti di Danimarca (casi diagnosticati 1983-2010), Svezia (casi diagnosticati 1958-2011), e gli Stati Uniti (casi diagnosticati 1998-2005), con un totale di 1.663 casi e 2.315 controlli.




I ricercatori hanno scoperto un nuovo locus significativo genome-wide per IHPS sul cromosoma 11q23.3 in una regione ospitare l'apolipoproteina (APOA1/C3/A4/A5) gene cluster. APOA1 codifica apolipoproteina AI, che è il componente principale proteina di lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) colesterolo nel plasma. "Le caratteristiche funzionali delle locus 11q23.3 suggeriscono l'ipotesi che bassi livelli di lipidi nei neonati circolanti sono associati ad un aumentato rischio di IHPS. Abbiamo affrontato questa ipotesi misurando i livelli plasmatici di totale, lipoproteine ​​a bassa densità, e il colesterolo HDL, oltre come trigliceridi in modo prospettico raccolta di sangue del cordone ombelicale da una serie di 46 casi e 189 controlli IHPS di ascendenza danese, la maggior parte dei quali erano anche nel campione di scoperta, "scrivono gli autori. Hanno trovato i livelli di colesterolo più bassi alla nascita nei bambini che si sono recati a sviluppare IHPS rispetto ai controlli appaiati che non hanno sviluppato la malattia.

"Sono necessarie ulteriori indagini per illuminare il significato funzionale dell'associazione identificato qui."

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