Atrofia muscolare spinale può colpire anche il cuore, secondo uno studio

Maggio 25, 2016 Admin Salute 0 5
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Insieme con i muscoli scheletrici, può essere importante per monitorare la funzione cardiaca in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). Questi sono i risultati di uno studio condotto da Hospital bambini nazionale e pubblicato online prima della stampa in Human Molecular Genetics. Questo è il primo studio a riferire disfunzione cardiaca in modelli murini di SMA.

SMA è una malattia neurologica invalidante che porta a deperimento dei muscoli in tutto il corpo. Storicamente, gli scienziati e medici credevano che SMA interessato solo muscoli scheletrici; Tuttavia, i nuovi dati suggeriscono che questa malattia genetica può anche avere un impatto cuore.

"Alcuni studi riguardanti pazienti SMA hanno implicato il coinvolgimento del cardiovascolare e del sistema nervoso autonomo," ha detto il co-autore dello studio Brian Kaspar, PhD, ricercatore principale presso il Centro per la Terapia Genica presso L'Istituto di Ricerca presso l'Ospedale dei bambini a livello nazionale. "Tuttavia, ci sono stati pochi a studi altamente alimentati e controllati per determinare come comune queste anomalie cardiovascolari sono in questi pazienti."




Le relazioni di alterazione del flusso sanguigno e rallentato la frequenza cardiaca in alcuni pazienti SMA spinto la squadra di Kaspar esaminare se un deficit cardiaco è presente in un modello murino di grave SMA, sviluppato da Arthur Burghes, PhD, professore di molecolare e cellulare Biochimica presso lo Stato dell'Ohio University College of Medicine, che viene solitamente usata per lo screening di stupefacenti e terapeutico-based.

Essi hanno analizzato la struttura cuore dei topi SMA rispetto ai topi normali, e ha scoperto che ci sono stati significativi cambiamenti strutturali che si verificano nel cuore dei topi SMA, insieme con funzione ventricolare sinistra gravemente compromessa. Topi SMA avevano anche frequenze cardiache significativamente più bassi. Dopo aver esaminato la struttura sottostante di cellule del cuore del mouse hanno trovato simile alla struttura cellulare di una biopsia cardiaca dal paziente con tipo 3 SMA.

La squadra di Kaspar ha recentemente messo a punto un approccio di terapia genica dimostrato di consegnare con successo la proteina SMN mancante per topi SMA e migliorare la funzione neuromuscolare. Successivamente, il team ha studiato se i difetti cardiaci scoperti potrebbero essere corretti da questo trattamento consegna del gene. I risultati hanno mostrato che il ripristino i livelli di SMN completamente ristrutturati frequenze cardiache e impedito lo sviluppo precoce della cardiomiopatia dilatativa.

Pam Lucchesi, PhD, direttore del Centro per la cardiovascolari e polmonari di ricerca presso l'Istituto di ricerca all'ospedale bambini nazionale e coautore dello studio, dice che non è ancora chiaro quali meccanismi sono pienamente responsabili per i deficit di cuore visto nei topi SMA, ma dati suggeriscono che i componenti neuronali, autonomo e di sviluppo tutti possono giocare un ruolo.

"La nostra strategia di fornitura gene ha vantaggi unici in quanto punta in neuroni nel sistema nervoso centrale e periferico, nonché i tessuti cardiaci", ha detto Lucchesi, anche un docente presso la Ohio State University College of Medicine.

Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se i deficit cardiaco sono unici al mouse o se SMA paziente di vari livelli di gravità hanno o si svilupperà problemi simili. Eppure, Kaspar, anche sulla facoltà presso la Ohio State University College of Medicine, dice i medici dovrebbero essere ben consapevoli del potenziale disfunzione cardiaca in un sottogruppo di pazienti SMA.

"Aumentare i rapporti di disfunzione autonomica insieme con i nostri risultati attuali mandato maggiore attenzione alla condizioni cardiache dei pazienti SMA, e potenzialmente evidenzia la necessità di indagare interventi cardiaci accanto trattamenti neuromuscolari", ha detto Kaspar.

Questa ricerca è stata finanziata in parte da una sovvenzione ripresa americana e Reinvestment Act 2009 dal National Institutes of Health.

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