Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) ricercatori hanno identificato una funzione di neuregulin1 (NRG1), un gene precedentemente collegato alla schizofrenia, ma il cui ruolo nella malattia era sconosciuta. "Abbiamo scoperto che quando questo gene o di questo percorso è compromessa", ha spiegato di CSHL Bo Li. "Si inizia una reazione a catena impatto negativo sinapsi nel cervello, che contribuiscono allo sviluppo anormale dei circuiti cerebrali e possono portare alla schizofrenia."

Scoprendo le connessioni tra geni e come influenzano sinapsi e circuiti nel cervello, la ricerca sta guidando lo sviluppo di nuove strategie per la diagnosi e il trattamento di malattie neurologiche. Pubblicato il 24 maggio 2007 nella rivista Neuron, questa recente ricerca supporta l'ipotesi che la schizofrenia è una malattia che deriva da molteplici fattori, tra cui i difetti genetici e anomalie dello sviluppo del cervello. Un asse centrale nello sviluppo della malattia è il sistema neurotrasmettitore del cervello noto come sistema glutammato. Quando il sistema viene soppresso glutammato porta allo sviluppo del cervello anormale e sintomi schizofrenici.

Sbloccare il mistero di NRG1 e la sua funzione critica nel normale sviluppo del sistema del glutammato è stato il risultato di una combinazione unica di tecnologie a CSHL. Sotto la direzione del Neuroscience Research Program Chair di CSHL, Robert Malinow, MD, Ph.D., i ricercatori informano il loro studio di cervelli malati dallo studio in corso di cervelli normali. "La capacità di identificare infine la funzionalità di NRG1 era possibile qui perché di accesso alla tecnologia potente che combina la capacità di manipolare singoli geni, per studiare la struttura della sinapsi glutammato con un microscopio a due fotoni, e per eseguire studi funzionali utilizzando elettrofisiologia. "

Li spera che la sua ricerca stimolerà più esplorazione delle funzioni di NRG1 nel cervello. "Questo gene e il suo percorso hanno anche implicazioni per altre malattie neurologiche come il disturbo bipolare. Conoscere i meccanismi cellulari e molecolari di NRG1, possiamo ora studiare più intensamente l'impatto sui circuiti cerebrali complesse che definiscono il comportamento aberrante di queste malattie", ha detto Li.

Articolo Autori: Bo Li, Ran-Sook Woo, Lin Mei, e Roberto Malinow.