Autism Genome Project offre scoperta genetica

Maggio 30, 2016 Admin Salute 0 9
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Finanziato principalmente da Autism Speaks, leader autismo scienza e di advocacy organizzazione al mondo, il Progetto Genoma Autismo ha coinvolto più di 50 centri di ricerca in 11 paesi. Il rapporto, pubblicato oggi sul Journal of Human Genetics, trasporta su l'obiettivo del progetto di 10 anni per fornire metodi pratici per la diagnosi precoce e il trattamento personalizzato di autismo.

"Con la pubblicazione di questo studio, dobbiamo fare un passo indietro per riconoscere e celebrare i successi pionieristici della AGP e ciò che hanno compiuto nel contribuire a lanciare il campo della scoperta rischio genomico in autismo," dice Autism Speaks Direttore Scientifico Rob Ring. "L'AGP ha generato le informazioni che ha il potenziale per guidare cure mediche per alcuni individui con autismo oggi. Essi hanno dimostrato che la scienza può funzionare per le famiglie, e autismo parla è orgoglioso di essere stato un sostenitore del lavoro lungo tutta la strada."




Lo studio ha coinvolto CNV sperimentazione di 2.446 famiglie colpite da autismo e 4768 individui non affetti da disturbi psichiatrici o neurologici. Nel complesso, CNVs erano significativamente più comune nelle famiglie partecipanti affetti da autismo. E, il test CNV scoperto decine di casi in cui i cambiamenti di geni autismo-linked sono stati associati con rischi per la salute aggiuntivi che giustificano un medico.

In nove delle famiglie colpite da autismo, CNVs coinvolto un gene che indica rischio elevato per le convulsioni ed epilessia. "Questo risultato garantisce un deferimento immediato a un neurologo," spiega l'autore anziano Stephen Scherer dell'Ospedale di Toronto for Sick Children e l'Università di Toronto. Allo stesso modo, i test CNV indicato un alto rischio per la distrofia muscolare in più delle famiglie autismo e sindromi associate identificate con problemi cardiaci in altri.

CNVs sono cambiamenti genetici che coinvolgono la duplicazione o la cancellazione di interi segmenti di DNA. Essi in genere non appaiono sui test genetici standard che cerca di "errori di ortografia" nelle lettere di DNA che compongono un gene. Quei test standard identificano un chiaro legame autismo genetica in solo il 15 al 20 per cento dei casi.

"Questo rapporto e le sue ampie integrazioni devono diventare una nuova guida per i genetisti medici che lavorano con le famiglie colpite da autismo," dice il Dott Scherer.

Inoltre, lo studio aggiunto decine di geni alla crescente lista di quelli che contribuiscono allo sviluppo di autismo. Sorprendentemente, i geni dell'autismo identificati attraverso test CNV avevano poco sovrapposizione con quelli rilevati utilizzando standard di sequenziamento del gene dell'esoma, ma i ricercatori dicono che interessano gli stessi percorsi cerebrali.

"Queste scoperte genetiche aiuterà a guidare ulteriori ricerche sui sottotipi di autismo e il loro trattamento," dice il Dott Scherer.

In risposta, i ricercatori esortano genetisti medici per aggiungere test CNV ai test genetici standard per l'autismo e di consultare le raccomandazioni mediche per le numerose sindromi autismo-linked che il test CNV può rivelare. Test CNV è attualmente disponibile, anche se non è in genere parte dei test genetici standard per l'autismo. Sequenziamento del genoma completo è il prossimo passo in test genetici per l'autismo, ma non è ancora ampiamente disponibili in ambienti medici ordinari. Autism Speaks ha assunto una posizione di leadership mondiale in in questa direzione con il suo autismo Ten Thousand Genomes (Aut10K) programma.

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