Autismo e schizofrenia: la storia familiare non può essere sempre un buon indicatore

Giugno 11, 2016 Admin Salute 0 2
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Uno studio internazionale condotto da scienziati dell'Università di Montreal suggerisce storia familiare non può essere un buon predittore della presenza di mutazioni che predispongono all'autismo o schizofrenia.

I risultati mostrano come nuovo o de novo mutazioni genetiche - alterazioni del DNA della cellula - svolgono un ruolo in queste condizioni devastanti. Pubblicato sull'American Journal of Human Genetics, lo studio ha implicazioni per la prevalenza della malattia e la gravità.

"Questo studio sottolinea l'importanza di mutazioni de novo come fattori genetici predisponenti per l'autismo e la schizofrenia. Abbiamo trovato un aumento della frequenza di gravi de novo mutazioni in geni critici cerebrali in entrambe le malattie," dice l'autore senior e University of Montreal professore, Guy Rouleau.




"De novo mutazioni dannose, come osservato in questo studio, possono in parte spiegare le alte incidenze globali di autismo e schizofrenia", aggiunge il dottor Rouleau, che è anche direttore del Sainte-Justine University Hospital Research Center e uno scienziato presso l'Università di Montreal Centre Research Hospital.

Indagare tasso di mutazione umana:

Il team ha analizzato 400 geni che sono attivati ​​nelle cellule nervose dei pazienti con autismo o schizofrenia disturbi dello spettro. I loro risultati hanno dimostrato che vi è un eccesso di de novo mutazioni geniche associate ai due malattie.

Il loro studio ha rivelato che il DNA prese direttamente dal sangue del paziente era superiore a quella impiegata linee cellulari derivate da pazienti. "La fonte di materiale biologico è fondamentale per questo tipo di esperimenti", dice l'autore Philip Awadalla, Università di Montreal pediatria professore, scienziato presso il Sainte-Justine University Hospital Research Center e direttore scientifico del progetto Cartagène.

"Nel processo di conferma dei nostri risultati, siamo stati anche in grado di fornire una delle prime stime dirette del tasso di mutazione umana", continua il dottor Awadalla. "Il numero di mutazioni per generazione è estremamente piccola, ma l'ordine di quello che era in precedenza indirettamente dedotta per i confronti uomo-scimpanzé. Abbiamo anche scoperto che le mutazioni possono essere introdotti quando le linee cellulari sono prodotti, che crea risultati falsi-positivi. Questo artefatto può influenzare in modo significativo i risultati e quindi è necessario prestare attenzione quando si analizza questi campioni ".

A proposito di mutazioni de novo:

Le mutazioni sono alterazioni del DNA della cellula che possono verificarsi a causa di errori nella replicazione del DNA, che capita prima divisione cellulare. Una volta che il DNA è cambiato, questa mutazione è tramandata di una prossima generazione. Una mutazione che è di recente formazione e, pertanto, non ha ereditato da entrambi i genitori si chiama una mutazione de novo.

Contribuire autori di questa indagine sono stati dal Heart Institute di Montreal, McGill University, North Carolina State University, Stanford University, Nathan S. Kline Institute for Psychiatric Research, Universitй Paris Descartes e INSERM.

Questo studio è stato finanziato dal Genome Canada, Gйnome Quйbec, l'Università di Montreal e la Fondazione canadese per l'innovazione.

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