Avvicinandosi alla medicina personalizzata

Maggio 13, 2016 Admin Salute 0 1
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Perché alcune persone sviluppano la malattia, mentre altri con la stessa mutazione genetica non lo fanno? Ad esempio, il National Cancer Institute stima che le donne che ereditano una mutazione BRCA2 dannoso hanno una probabilità del 45 per cento di sviluppare il cancro al seno 70. Che protegge l'altro 55 per cento con la stessa mutazione BRCA2 età? Jeremy Edwards, PhD, pensa che la risposta sta nei nostri geni. Il dottor Edwards è una Università del New Mexico Professore presso il Dipartimento di Genetica Molecolare e Microbiologia e presso il Dipartimento di Ingegneria Chimica. Egli è un membro a pieno titolo del UNM Cancer Center. Dr. Edwards ha recentemente vinto una di 3 anni, 1,35 milioni dollari sovvenzione da parte del National Institutes of Health per sviluppare la tecnologia per completare il genoma umano e, auspicabilmente, rispondere a queste domande sconcertanti.

Quello che pensiamo di oggi come un genoma "completo" non è veramente completo. Ma, con la nuova tecnologia Dr. Edwards sta sviluppando, insieme con la Proton Genome Sequencer disponibili al UNM Cancer Center, il dottor Edwards e la sua squadra possono finalmente sequenziare un intero genoma "completa" di un individuo. La nuova tecnologia offre un accesso senza precedenti al genoma e scopre molte varianti genetiche che possono causare la malattia. La sua ricerca permetterà agli scienziati di studiare la genetica di malattie complesse come il cancro. Si potrebbe anche portare a migliori strumenti per la personalizzazione di medicina per molte malattie complesse, non solo per il cancro.

Nel suo primo sottogruppo di studi, il dottor Edwards sviluppare e applicare nuove tecnologie di sequenziamento del DNA per cercare interazioni genoma-lungo raggio. Le 23 coppie di cromosomi all'interno di ciascuna delle nostre cellule rendono il nostro genoma. Ogni cromosoma è una lunga molecola di "DNA", che, quando è completamente esteso, si presenta come una scala torsione. Ogni ramo è costituito da due molecole più piccole, chiamate "basi". Le quattro basi possono essere ordinati in modo quasi infiniti. E 'la sequenza di queste coppie di basi - sottoinsiemi di questa sequenza formano i "geni" - che codificano le proteine ​​rendendo istruzioni per la cellula. Una copia di cellule questa sequenza ogni volta si divide in cellule figlie. Se la cella commette un errore nel processo di copia, tuttavia, potrebbe creare cellule figlie malate. Trovare questi errori è stato al centro di ricerca genetica fino ad ora, ma non è completamente spiegato malattie complesse come il cancro.




"In questo momento, quando il sequenziamento del genoma, si ottiene una lista di varianti," dice il Dott Edwards. Una variante è un gene che differisce dalla sequenza del genoma umano di riferimento. "Ma, non c'è modo di dire che uno dei due cromosomi sono su." Dr. Edwards ritiene che questa informazione potrebbe far luce su come le malattie complesse sorgere e perché alcune persone sviluppano sintomi, mentre altri non lo fanno. Inoltre, egli dice: "Il genoma all'interno della cellula viene piegato e contorto, quindi ci potrebbe essere l'interazione a lungo raggio." I geni che sono distanti nella sequenza potrebbero quindi diventare fisicamente vicino e influenzano a vicenda. Utilizzando la nuova tecnologia con la Ion Proton Genome Sequencer, il dottor Edwards metodicamente studiare i genomi di molte persone di trovare tali interazioni.

Nel secondo sottogruppo di studi, il dottor Edwards contribuirà alla prossima versione della sequenza del genoma umano di riferimento. Il Progetto Genoma Umano ha annunciato pubblicamente la prima sequenza del genoma umano, nel giugno 2000, e il Consorzio di riferimento Genome è attualmente in revisione 37. Dr. Edwards spiega: "Ci sono alcune regioni che non sono mai stati sequenziati, molto probabilmente perché sono identici a il genoma in un altro posto. " Il Progetto Genoma Umano e successive revisioni affidamento su una tecnologia di sequenziamento che leggere parti del genoma e poi montato insieme come pezzi di un puzzle. Così, individuando i cromosomi specifici dai quali questi frammenti provenivano non era sempre possibile. Queste parti sconosciute della sequenza genetica potrebbe essere importante per spiegare malattie complesse. Dr. Edwards potrà identificare molti pezzi mancanti nel genoma umano di riferimento utilizzando la tecnologia innovativa di nuova concezione.

Il terzo sottogruppo di studi si concentrerà sull'utilizzo completo sequenziamento del genoma nella clinica. In test genetici oggi, i medici identificano solo le differenze tra l'individuo e il genoma umano di riferimento. Invece di utilizzare il genoma di riferimento, il dottor Edwards vorrebbe assemblare un nuovo riferimento di zecca per ogni persona. Egli dice: "Assemblare un genoma de novo per ogni individuo identificherà un sacco di differenze complessi non si può scoprire da solo in cerca di differenze con il riferimento." Egli continua a spiegare che un gruppo de novo "sarà molto più accurata nella ricerca di cambiamenti strutturali, riarrangiamenti del genoma e le modifiche cui pezzi vengono eliminati, inseriti e capovolto intorno. Farà le informazioni genetiche di persone diventano ora molto più prezioso e informativo. " Fornire informazioni genetiche tempestive in ambito clinico richiederà più di una semplice esecuzione del sequencer genoma. Il dottor Edwards e il suo team dovranno creare un intero processo che per proteggere la privacy e trasmettere le informazioni con precisione, tra le altre considerazioni.

Tutti e tre sottoinsiemi di studi si concentrano sulla natura molecolare della genetica, non su una tecnologia specifica. Dice il dottor Edwards, "Siamo macchine o indipendente dalla piattaforma. Il nostro lavoro può essere applicato a qualsiasi macchina sequenziamento là fuori."

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