Origine etnica svolge un ruolo sorprendentemente grande in quanto il diabete si sviluppa a livello cellulare, in base a due nuovi studi condotti da ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università di Stanford.

I ricercatori hanno rianalizzati dati di malattia per dimostrare che le vie fisiologiche al diabete variano tra l'Africa e l'Asia orientale e che tali differenze si riflettono in parte da differenze genetiche. Gli studi pubblicati in linea simultaneamente 23 maggio a riviste PLoS Genetics e Diabetes Care.

"Abbiamo nuovi intuizioni le differenze di diabete in tutto il mondo, proprio da questa nuova prospettiva applicata a studi precedenti", ha detto Atul Butte, MD, PhD, autore senior degli studi e capo della Divisione di Systems Medicine e professore associato di pediatria e della genetica. "C'è ancora molto da imparare circa diabete rispetto che conoscevamo".

Le prime fasi del diabete di tipo 2, o diabete dell'adulto, possono sviluppare quando il pancreas ha problemi creando insulina sufficiente, un ormone fondamentale per la regolazione di zucchero nel sangue, o quando le cellule del corpo hanno difficoltà a rispondere all'insulina, una condizione chiamata "insulina resistenza. " Entrambi i problemi porteranno allo stesso risultato: troppo zucchero nel sangue di una persona, che è il criterio principale per la diagnosi di diabete. I diabetici di sviluppare sia la secrezione di insulina bassa e la resistenza all'insulina, come la malattia progredisce.

Nello studio pubblicato su PLoS Genetics, i ricercatori hanno iniziato studiando le informazioni sul genoma di oltre 1.000 persone in 51 popolazioni di tutto il mondo. Questi individui sono stati da popolazioni indigene, che rappresentano i primi gruppi umani in varie località. L'autore principale ed ex studente laureato nel laboratorio di Butte, Erik Corona, PhD, hanno studiato più di 100 malattie la ricerca di differenze genetiche a rischio attraverso queste popolazioni indigene, e ha trovato un chiaro modello geografico nella genetica dietro il diabete di tipo-2. Il rischio genetico è più alto per gli africani e scende lungo la traiettoria dei primi esseri umani hanno preso durante la migrazione dall'Africa verso l'Asia orientale (soprattutto Giappone, Cina e Corea), dove i geni legati al diabete sembrano essere più protettivo. Basata esclusivamente su ciò che è attualmente conosciuto sulla genetica del diabete di tipo 2, gli africani nativi sembrerebbe essere a più alto rischio per il diabete, mentre asiatici orientali sembrerebbe essere protetti. Ma asiatici orientali non sono necessariamente a minor rischio di diabete rispetto africani. Butte ha sottolineato che "asiatici orientali sicuramente ottenere il diabete. Quello che sosteniamo è che il diabete può essere una malattia diversa" nelle popolazioni dell'Asia orientale.

Uno strumento interattivo che visualizza i risultati sono disponibili all'indirizzo http://geneworld.stanford.edu/hgdp.html.

I risultati dello studio della genetica hanno portato la squadra di Butte a chiedersi se ci fosse evidenza clinica di queste differenze nelle popolazioni asiatiche e africane orientali. Per la seconda carta, autore principale e ricerca di ingegneria personale socio Keiichi Kodama, MD, PhD, i dati tirato da più di 70 pubblicazioni guardando misurato contemporaneamente la secrezione di insulina e resistenza all'insulina negli individui in tre diversi gruppi etnici: africani, caucasici e asiatici orientali. Essi hanno scoperto che al basale, gli africani avevano maggiore insulino-resistenza, ma sono stati in grado di compensare con una maggiore secrezione di insulina. Asiatici orientali avevano più probabilità di avere meno capacità di secrezione insulinica, ma questo è stato compensato avendo normale resistenza all'insulina. Caucasici cadde tra i due gruppi, anche se erano più probabilità di sviluppare problemi con la secrezione di insulina.

I ricercatori hanno dimostrato che perché gli individui di ogni inizio gruppo etnico in una posizione di base diversa, ognuno di loro raggiungono il diabete in modo diverso: gli africani attraverso una maggiore resistenza all'insulina, e asiatici orientali attraverso bassa capacità insulino-secrezione. "Gli africani sono già abbastanza resistenti all'insulina", ha detto Butte. "Hanno bisogno di loro cellule beta a lavorare sodo. Se le loro cellule non riescono, è così che si dirigono verso il diabete." Asiatici orientali, al contrario, "non hanno un sacco di capacità inutilizzata di secernere più insulina." I risultati sono stati pubblicati su Diabetes Care.

Butte osserva che un cambiamento nel modo in cui i medici pensano diabete potrebbe portare a terapie più mirate, più come pensare il cancro si è evoluto nel corso degli ultimi 10 anni, portando a nuovi trattamenti. "Altri campi della medicina hanno subito un radicale ripensamento in tassonomia malattia, ma questo non è ancora avvenuto per il diabete, una delle minacce per la salute pubblica a livello mondiale", ha detto. "Se questi sono malattie distinte a livello molecolare, dobbiamo cercare di capire che."

Altri Stanford co-autori includono passato bioinformatica scienziato Rong Chen, PhD; Carlos Bustamante, PhD, professore di genetica e co-direttore del nuovo Centro di Stanford for Computational, evolutiva e genomica umana; studenti ex laureati Alexander Morgan, PhD, e Aditya Ramesh, MS; e studiosi post-dottorato Chirag Patel, PhD, e Martin Sikora, PhD. Gli scienziati dell'Università di Lund in Malmo, in Svezia, e Kitasato University di Tokyo sono stati coinvolti anche in questo lavoro.