Basi genetiche di alopecia areata - una delle più comuni cause di perdita dei capelli

Maggio 27, 2016 Admin Salute 0 24
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Un team di ricercatori guidati da Columbia University Medical Center ha scoperto otto geni che sono alla base alopecia areata, una delle cause più comuni di perdita di capelli, come riportato in un articolo del 1 Luglio 2010 numero di Nature. Dal momento che molti dei geni sono anche implicati in altre malattie autoimmuni, tra cui l'artrite reumatoide e il diabete di tipo 1 - e sono già stati sviluppati trattamenti che indirizzare questi geni - questa scoperta potrebbe presto portare a nuovi trattamenti per i 5,3 milioni di americani soffrono di capelli perdita causata da alopecia areata.

Secondo il National Alopecia Areata Foundation, l'alopecia areata è una malattia della pelle autoimmune comune con conseguente perdita di capelli sul cuoio capelluto e altrove. Essa colpisce circa il due per cento della popolazione complessiva. Mentre colpisce sia uomini che donne allo stesso modo, è diagnosticato più spesso nelle donne, dal momento che sono più propensi a farsi curare.

Tra gli otto geni, uno si distingue per il suo potenziale ruolo nell'insorgenza di alopecia areata. Il gene, chiamato ULBP3, è noto per agire come un faro homing per le cellule citotossiche che possono invadere e distruggere rapidamente un organo. Normalmente, ULBP3 non è presente nei follicoli piliferi, ma le proteine ​​ULBP3 sono abbondanti in follicoli piliferi affetti da alopecia areata. Le proteine ​​attraggono celle contrassegnate da un recettore delle cellule killer noto come NKG2D. Oltre a ULBP3, altri due geni sono espressi nel follicolo pilifero, mentre i rimanenti sono cinque geni coinvolti nella risposta immunitaria.




"Trovare i geni iniziali sottostanti alopecia areata è un grande passo in avanti, ma la natura dei geni è ancora più emozionante", ha detto Angela M. Christiano, Ph.D., professore di dermatologia e della genetica e dello sviluppo presso la Columbia University Medical Center, e autore principale dello studio. "Sembra che ci sia un meccanismo condiviso tra organi che esprimono segnali di pericolo NKG2D come parte del processo di avvio e dal momento che i farmaci sono già in fase di sviluppo che colpiscono queste vie -. Perché sono in fase di test per trattare l'artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 e di altri malattie in cui è coinvolto il recettore NKG2D - ci potrebbero presto essere in grado di testare questi farmaci nei trial clinici per l'alopecia areata Infine, abbiamo la possibilità di sviluppare farmaci che colpiscono specificamente il meccanismo che sta dietro la malattia "..

Per anni, l'alopecia areata è stato pensato per essere collegato alla psoriasi perché entrambi sono malattie infiammatorie in cui le cellule T attaccano la pelle. Per questo motivo, i farmaci psoriasi sono stati testati in studi clinici per l'alopecia areata, ma senza molto successo. In questa ricerca, il dottor Christiano e il suo team hanno trovato alcuni geni in comune a entrambe le malattie. Piuttosto, hanno mostrato che i geni alopecia areata hanno più in comune con quelli implicati in artrite reumatoide, la malattia celiaca e diabete di tipo 1.

"Questa ricerca è molto eccitante come l'alopecia areata colpisce un gran numero di persone in tutto il mondo, e ci sono molto pochi trattamenti per esso - con un conseguente enorme bisogno medico non soddisfatto", ha detto Vicki Kalabokes, presidente e CEO della National Alopecia Areata Foundation, che ha finanziato studi pilota iniziali della Christiano sulla base genetica di alopecia areata. "La perdita dei capelli è la vita che alterano -. Malati, soprattutto bambini, esperienza stigma sociale Colpisce la loro qualità della vita e può portare a impatto psicosociale a lungo termine."

Un enorme fonte di frustrazione per i pazienti che non è in grado di prevedere la progressione della malattia, che è altamente imprevedibile. Alopecia areata di solito inizia con patch una o più piccole, rotonde sul cuoio capelluto e può progredire alla perdita totale dei capelli del cuoio capelluto (alopecia totalis) o perdita di capelli corpo completo (alopecia universalis). I capelli possono ricrescere o cadere in qualsiasi momento, e il decorso della malattia è diversa per ogni persona. Trattamenti spesso coinvolgono iniezioni di steroidi nel cuoio capelluto o altro sito interessato di perdita di capelli, schiume di attualità, i fattori irritanti, e raramente, steroidi sistemici.

Per affrontare questo problema di non essere in grado di prevedere la progressione della malattia, il dottor Christiano e il suo team hanno cercato una correlazione tra il numero di geni (ogni gene è disponibile in due coppie) persone con diversi livelli di gravità di alopecia areata effettuati, e ha scoperto che le persone che hanno effettuato 13-14 geni avevano malattia che non progresso, mentre quelle con 16 o più spesso sfociate in alopecia universalis (calvizie totale).

Con questa nuova dati, si sta sviluppando un test genetico che, con ragionevole certezza, in grado di prevedere la gravità della malattia.

Questa ricerca è stata condotta utilizzando più di 1.000 campioni della Nazionale Alopecia areata Registry, un registro dei pazienti per l'alopecia areata, finanziato dall'Istituto Nazionale per l'artrite e muscoloscheletrico e malattie della pelle presso il National Institutes of Health. Columbia University Medical Center è uno dei cinque siti di raccolta in tutta la nazione.

"Il vantaggio di questo grande campione è che possiamo essere sicuri che questo gruppo di geni è stato identificato con una significatività statistica elevato e non è avvenuto per caso", ha detto il dottor Christiano. "Il passo successivo è quello di replicare questo studio in ricerche future."

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