Blueprint genetica per i tumori cancerosi appendice identificati

Aprile 12, 2016 Admin Salute 0 9
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Poco si sa circa la biologia molecolare di due tipi di tumori appendice, a basso grado appendicolare neoplasia mucinoso (LAMN) e adenocarcinoma, ma entrambi possono portare a pseudomixoma peritonea (PMP), una condizione critica in cui le cellule cancerose crescono in maniera incontrollata lungo il muro di l'addome e possono schiacciare organi digestivi.

Patologi Dartmouth hanno studiato 38 esemplari di tumori LAMN e adenocarcinoma (alcuni dei quali aveva sviluppato un PMP) dai loro archivi per cercare gli errori genetici condivisi che potrebbero essere responsabili della crescita di cellule anormali. I campioni di tessuto sono stati sequenziati usando la v2 AmpiSeq Hotspot Cancer Panel, che patologi avevano verificato per lo screening clinico di mutazioni in 50 geni correlati al cancro comuni per i quali esistono trattamenti. Questo è stato il primo utilizzo studio facendo di un pannello multigene in tumori appendicolare per supportare l'utilizzo di potenziali terapie mirate.




"Noi abitualmente usiamo questo approccio profiling molecolare su tutti i nostri adenocarcinomi polmonari, melanomi, tumori del colon, e gliomi", ha detto Gregory Tsongalis, PhD, ricercatore principale per lo studio e direttore di Patologia Molecolare presso Dartmouth-Hitchcock Norris Cotton Cancer Center. Dice l'esame di un profilo di tumore individuo ha il potenziale per alterare in modo significativo l'esito del paziente in modo positivo.

Mutazioni di KRAS e GNAS sono state le modifiche più comuni individuate nello studio. Dodici anomalie distinte sono state mappate al gene KRAS. Sono state identificate mutazioni aggiuntive (cioè, AKT1, APC, JAK3, MET, PIK3CA, RB1, e STK11 per LAMN e TP53, GNAS, e RB1 per adenocarcinoma) nei quattro tipi di campioni studiati. Sette di queste mutazioni sono state condivise da più di un gruppo, che suggerisce vi è una certa similitudine molecolare.

"Questi risultati suggeriscono che i tumori di appendice, anche se rara e molto aggressiva, sono entità distinte e hanno sottoclassi della malattia all'interno di ogni categoria che sono diversi gli uni dagli altri in base al loro profilo di mutazione", ha detto Tsongalis. "Nuovi approcci terapeutici possono essere in grado di indirizzare i percorsi che sono mutati in questi tipi di tumore."

Questo laboratorio di ricerca ha il potenziale per cambiare la pratica clinica se i medici ora sviluppare piani di trattamento per indirizzare le mutazioni genetiche identificate. "Il nostro successo nel Dartmouth-Hitchcock Medical Center Dipartimento di Patologia presso il Norris Cotton Cancer Center è attribuito al nostro approccio multidisciplinare a queste scoperte, che veramente ci permettono di portare scoperte scientifiche dalla panchina al capezzale", ha detto Tsongalis.

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