'Brain-solo' mutazione causa disturbo dimensioni del cervello epilettico

Maggio 15, 2016 Admin Salute 0 3
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Gli scienziati hanno scoperto una mutazione limitata al tessuto cerebrale che provoca hemimegalencephaly (HMG), una condizione in cui una metà del cervello è allargata e disfunzionale, portando a ritardo mentale e grave epilessia. La ricerca, pubblicata da Cell Press nel numero di aprile 12 Neuron, ha ampia rilevanza come un potenziale modello per altre malattie neuropsichiatriche complesse che possono anche essere causati da "cervello-only" mutazioni.

Le mutazioni possono essere ereditate o si verificano spontaneamente. Mutazioni ereditarie sono presenti in tutte le cellule del corpo, ma alcune mutazioni spontanee possono verificarsi durante lo sviluppo e pertanto essere limitato alle cellule in alcuni organi ma non altri. Da tempo si è sospettato che ci potrebbero essere malattie neurologiche che sono causate da mutazioni limitate al cervello, ma non era stato ancora definitivamente dimostrato quanto è molto difficile studiare tessuto cerebrale.

"L'asimmetria sorprendente del cervello in individui con HMG ha da tempo suggerito che questa malattia può essere causata da una mutazione spontanea limitata a una metà del cervello e rilevabile da studio diretto del tessuto cerebrale colpito", spiega il primo autore dello studio, il dottor Ann Poduri, da Ospedale dei bambini e la Harvard Medical School.




I pazienti con HMG hanno spesso decine di sequestri al giorno, che in modo interferisce con il loro sviluppo cognitivo che i medici fanno la difficile decisione di rimuovere il tessuto cerebrale in un disperato tentativo di controllare le crisi epilettiche. Fortunatamente, queste operazioni sono spesso successo nel controllo delle crisi e permettere ai bambini di sviluppare notevolmente normalmente. Tali operazioni hanno fornito campioni di tessuto cerebrale che sono stati utilizzati dal Dr. Poduri ei suoi colleghi di identificare mutazioni nel gene Akt3 nel tessuto cerebrale HMG. Ricerche precedenti hanno collegato Akt3 con il controllo di dimensioni del cervello. Le mutazioni Akt3 erano limitati al tessuto cerebrale colpito, e non erano evidenti in cellule del sangue, il che suggerisce che la mutazione era spontanea e non ereditaria.

"I nostri dati suggeriscono che le mutazioni spontanee conseguente attivazione anormale di Akt3 contribuiscono alla proliferazione di una metà del cervello. La dimensione e l'architettura di HMG possono essere determinati in parte dalla fase in cui la mutazione si verifica relativa alla fase di sviluppo del cervello ", conclude l'autore dello studio di alto livello, il dottor Christopher Walsh da bambini Hospital di Boston, Howard Hughes Medical Institute e Harvard Medical School. "E 'anche da notare che, a nostra conoscenza, questa è la prima malattia attribuita a mutazioni che sono limitati al tessuto cerebrale. Ci sono altre epilessie e malattie neuropsichiatriche che sono associati con mutazioni spontanee e quindi sono anche candidati per questo tipo di' cervello 'mutazioni -solo ".

Lo studio è stato sostenuto dal Howard Hughes Medical Institute, l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, e l'Istituto Nazionale di Salute Mentale.

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