BRCA mutazioni non associata a cancro colorettale Rischio, studi suggeriscono

Giugno 1, 2016 Admin Salute 0 7
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Due studi nel numero di gennaio 7 del Journal of National Cancer Institute suggeriscono che le mutazioni in geni BRCA1 e BRCA2 non sono associati ad un aumentato rischio di tumore del colon-retto. Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2, che sono presenti in circa il 2,5% della popolazione ebraica ashkenazita, sono stati associati ad un aumentato rischio di cancro al seno e alle ovaie, ma non è chiaro se queste mutazioni aumentano anche il rischio di cancro del colon-retto. Alcuni studi hanno suggerito un aumento del rischio di tumore del colon-retto tra portatori della mutazione, mentre altri studi hanno trovato tale associazione. Attuali linee guida riconosciute a livello nazionale raccomandano che tutti BRCA1/2 portatori della mutazione essere informati che possono essere ad aumentato rischio di cancro del colon-retto.

Tomas Kirchhoff, Ph.D., Kenneth Offit, MD, ed i loro colleghi del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York hanno confrontato l'incidenza di mutazioni BRCA1/2 mutazioni in 586 pazienti ebrei Ashkenazi con tumore del colon-retto con quello di 5012 pazienti senza storia nota di cancro colorettale. Gli autori hanno trovato alcuna associazione tra la presenza di una mutazione BRCA e rischio di tumore del colon-retto.

In un secondo studio, Bethany L. Niell e Stephen B. Gruber, MD, Ph.D., della University of Michigan, Ann Arbor, e dei loro colleghi eseguiti test genetici su 1.422 pazienti con tumore del colon-retto e 1.566 soggetti di controllo senza cancro del colon-retto in uno studio di popolazione in Israele. Inoltre hanno trovato alcuna associazione tra la presenza di una mutazione BRCA e il rischio di cancro colorettale.




Una storia familiare di cancro al seno in un parente di sesso femminile non è stata associata ad un aumentato rischio di tumore del colon-retto, anche dopo aggiustamento per la presenza di una mutazione BRCA fondatore. Gli autori concludono che le mutazioni fondatori Ashkenazi BRCA non conferiscono un rischio fortemente elevato di tumore del colon-retto. Allo stesso modo, una storia familiare di cancro al seno non sembra essere un forte fattore di rischio per il cancro del colon-retto in questa popolazione.

In un editoriale di accompagnamento, Judy E. Garber, MD, e Sapna Syngal, MD, del Dana-Farber Cancer Institute e Brigham and Women Hospital, Boston, chiedono, "Questi studi sono stati certamente ben fatto, ma sono le parole finali il soggetto? Dipende dalla domanda esatta si sta cercando di rispondere. " Essi rilevano che un futuro studio può trovare un aumento del rischio di tumore del colon-retto tra i vettori BRCA1 mutazione 2 /, ma gli studi in corso indicano che sarà un piccolo aumento, al massimo, o limitata ad un particolare sottoinsieme di portatori della mutazione. "Intensificare mirata screening del cancro del colon-retto e la prevenzione devono essere indirizzate solo al sottoinsieme di portatori di mutazioni BRCA che hanno notevole storia personale o cancro colorettale in famiglia o di altri fattori di rischio."

###

Niell BL, Rennert G, Bonner JD, Almog R, Tomsho LP, Gruber SB. BRCA1 e BRCA2 mutazioni fondatore e il rischio di cancro del colon-retto. J Natl Cancer Inst 2003; 96: 15-21.

Kirchhoff T, Satagopan JM, Kauff ND, Huang H, Kolachana P, Palmer C, et al. Frequenza di BRCA1 e BRCA2 mutazioni in selezionati pazienti ebrei Ashkenazi con tumore del colon-retto. J Natl Cancer Inst 2003; 96: 68-70.

Editoriale: Garber JE, Syngal S. Una cosa in meno di cui preoccuparsi: Lo spettro restringimento dei tumori in portatori della mutazione BRCA fondatore. J Natl Cancer Inst 2003; 96: 2-3.

Nota: La Gazzetta del National Cancer Institute è pubblicata dalla Oxford University Press e non è affiliated con il National Cancer Institute. Attribuzione al Journal of National Cancer Institute è richiesto in tutte le notizie di copertura. Visitate il Journal online http://jncicancerspectrum.oupjournals.org/.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha