Breath del bambino: Neonati con distress respiratorio potenzialmente avere rara malattia genetica

Maggio 18, 2016 Admin Salute 0 16
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I neonati con distress respiratorio devono essere valutati per la discinesia ciliare primaria, una malattia genetica rara che ha caratteristiche simili alla fibrosi cistica, dice Thomas Ferkol, MD, da Washington University School of Medicine in St. Louis. Egli rileverà che circa l'80 per cento dei pazienti con discinesia ciliare primaria (PCD) hanno una storia di distress respiratorio neonatale.

"La diagnosi di PCD richiede un alto indice di sospetto, ma PCD deve essere considerata in alcun neonati a termine che sviluppa insufficienza respiratoria o ipossiemia persistente (basso tenore di ossigeno nel sangue), in particolare quelli che hanno invertito organi interni o un fratello affetto", dice Ferkol, direttore della Divisione di Allergologia Pediatrica e Medicina Polmonare presso Washington University School of Medicine e Ospedale dei Bambini St. Louis.

Rivedere i rapporti pubblicati, Ferkol e Margaret Leigh, MD, professore di pediatria presso la University of North Carolina a Chapel Hill (UNC), ha rilevato che distress respiratorio neonatale era un sintomo clinico comune PCD, una malattia cronica delle vie respiratorie che colpisce circa 1 su 15.000 bambini. I loro risultati sono apparsi nel numero di dicembre di seminari in Perinatologia.




Conosciuto anche come sindrome immotile cilia, ciliare aplasia o sindrome di Kartagener, PCD provoca dispnea persistente e tosse nei bambini ed è associata con ricorrente o persistente del seno e infezioni dell'orecchio. La metà dei pazienti con PCD hanno invertito organi interni, chiamati inversus situs, ei maschi sono solitamente sterili.

Nei pazienti PCD, le ciglia, piccoli peli che si muovono muco, batteri e particelle fuori del tratto respiratorio, tra cui i polmoni, dell'orecchio medio e dei seni paranasali, ha movimento anormale o no. Come risultato, le vie respiratorie si ostruito e infettato, che incita un processo infiammatorio distruttivo in questi organi. Cilia sono presenti nel sistema riproduttivo femminile, del sistema nervoso centrale e dell'intestino anche.

"La cosa più difficile di questa malattia è che molti dei sintomi clinici sono molto simili ad altre condizioni più comuni, come l'asma, allergie o la fibrosi cistica", dice Ferkol. "I medici spesso non riescono a prendere in considerazione PCD, in parte perché non abbiamo un grande test diagnostico per la malattia."

Ferkol indica che diverse caratteristiche cliniche di PCD rispecchiano quelle che si trovano nella fibrosi cistica più-comuni, tra cui seno cronica e malattia polmonare e infertilità maschile. Tuttavia, la malattia cronica dell'orecchio e distress respiratorio neonatale sono relativamente poco comuni nella fibrosi cistica e dovrebbero indurre il caregiver da considerare PCD.

"Una volta che i bambini con PCD sono oltre il periodo neonatale, i segni e sintomi che in genere li portano a cure mediche sono le malattie croniche dell'orecchio, perdita dell'udito e un naso che cola che persiste nonostante i cambiamenti stagionali o l'uso di antibiotici e antistaminici," afferma Ferkol. "Ma, come i pazienti di età, le manifestazioni polmonari diventano più evidenti. Inoltre, la sterilità diventa un problema maggiore in età adulta."

Perché il test definitivo non è sempre prontamente disponibile, i pazienti con PCD sono spesso diagnosticati in ritardo. Inoltre, il trattamento del PCD nella comunità è molto variabile, in gran parte perché non sono stati condotti studi clinici necessari.

Ferkol, anche professore associato di pediatria e di biologia cellulare e fisiologia e direttore del Centro Fibrosi Cistica presso Washington University School of Medicine, sta conducendo il gruppo di ricerca dell'Università di Washington che fa parte di un consorzio nazionale indagare le cause genetiche di PCD. Le malattie genetiche di mucociliare Clearance Consorzio, con sede a UNC, fa parte dei National Institutes of Health Malattie Rare rete di ricerca clinica.

Il consorzio mira a migliorare la diagnosi e il trattamento di PCD nonché di definire meglio la sua origine e come progredisce.

"Vogliamo individuare come molti pazienti PCD come il possibile per aiutarci a capire la genetica, fisiopatologia e spettro clinico di questa malattia in modo che possiamo elaborare migliori strategie di trattamento più efficaci", dice Ferkol.

In ultima analisi, i membri del consorzio inviteranno i pazienti con PCD di iscriversi in uno studio a lungo termine, dove saranno monitorati e avere diritto a partecipare a studi clinici di potenziali trattamenti, dice Ferkol.

Il consorzio comprende sei siti: Washington University in St. Louis, UNC, Università di Washington a Seattle, University of Colorado a Denver, Università di Toronto, e l'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive del National Institutes of Health.

Ferkol T, Leigh M. ciliare primaria discinesia e distress respiratorio neonatale. Seminari in Perinatologia 2006 Dec; 30 (6): 335-40.

Il finanziamento da gli Istituti nazionali di salute sostenuto questa ricerca.

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