Cacciatori Gene chiudersi in malattia di Lou Gehrig

Aprile 12, 2016 Admin Salute 0 3
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Nella prima ricerca di tutto il genoma per le radici genetiche della forma più comune di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), gli scienziati della Johns Hopkins hanno recentemente identificato 34 varianti uniche nel codice genetico umano tra 276 soggetti non imparentati con SLA.

Le 34 cosiddetti polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP, rappresentano buoni geni candidati che predispongono le persone alla forma non ereditaria della malattia neurodegenerativa fatale.

"Anche se non abbiamo localizzato il gene competente a SLA sporadica, i nostri risultati restringono seriamente la ricerca e ci portano molto più vicino a trovare quello che ci serve per iniziare a sviluppare trattamenti per la malattia", spiega Bryan J. Traynor, MD, di il Dipartimento di Neurologia presso la Facoltà di Medicina dell'Università John Hopkins.




SLA, conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig per il leggendario Yankee prima base che ha ceduto al suo assalto paralizzante sul sistema nervoso, uccide 10.000 americani all'anno. Si stima in 2.000 persone è a rischio di sviluppare la malattia.

I geni dietro forme ereditarie di SLA - responsabili di circa soltanto il 5 per cento di tutti i casi - sono stati scoperti una decina di anni fa, ma senza radici genetiche sono stati precedentemente trovati per SLA sporadica, che si verifica in persone senza una storia familiare della malattia.

Nello studio del Johns Hopkins, descritto nella versione online di Lancet Neurology questo mese, Traynor e il suo team la scansione dell'intero genoma maschile 276 soggetti adulti e femminile con SLA sporadica e 271 adulti maschi e femmine senza storia di malattie neurologiche.

I ricercatori hanno usato una nuova tecnologia nota come "chips SNP" per analizzare tutte le 555.352 SNPs nel genoma di ogni soggetto. Chip SNP sono vetrini che assomigliano chip del processore del computer. Sono rivestiti con minuscole perline che "leggono" le SNPs sparsi in tutto il genoma umano.

I ricercatori hanno scoperto 34 varianti genetiche che pazienti affetti da SLA sono stati più probabilità di avere rispetto ai soggetti normali senza la malattia.

"Questo è il primo passo importante verso la comprensione di come la genetica possono influenzare la forma più comune di SLA," dice il co-ricercatore Jeffrey D. Rothstein, MD, Ph.D., professore del Dipartimento di Neurologia presso la Johns Hopkins. "I risultati non solo aiuterà a comprendere meglio SLA sporadica, ma anche di adattare gli strumenti che rivelerà le terapie per questo."

Traynor avvertito che i 34 SNP non sono garantite segnavia per i geni SLA. "Se si tira i dadi 555.352 volte, si sono tenuti a ottenere fortunato solo per caso su alcuni di questi tiri," dice. "Il passo successivo è quello di tornare indietro e capire quale di questi" colpi "sono reali e che sono false."

Migliaia di altri SNPs erano più debolmente associati con SLA, alcuni dei quali potrebbero rivelarsi altrettanto importanti quanto quelli più fortemente legata.

Traynor dice uno studio di follow-up è nelle opere che replicherà la ricerca che fa uso di un numero simile di pazienti e controlli. Traynor, che ha una appartenenza comune con l'Istituto Nazionale di Salute Mentale in Bethesda, Md., Ha collaborato in studio con l'autore Jennifer Schymick e collega ricercatore John Hardy, Ph.D., sia del Laboratorio di Neurogenetica presso l'Istituto Nazionale on Aging di Bethesda. I ricercatori del National Institutes of Health, dal Centro per la SLA Packard ricerca presso la Johns Hopkins e presso l'Università di Torino, l'Italia, hanno contribuito anche a questo studio.

Questo studio è stato sostenuto da un finanziamento dal National Institute of Neurological Disorder and Stroke, il Centro per la SLA Packard ricerca presso la Johns Hopkins e l'Associazione SLA.

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