Cambiamenti genetici che possono contribuire alla comparsa di schizofrenia identificato

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 3
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Gli scienziati del Centro di Salute Mentale e Dipendenze (CAMH) hanno scoperto le modifiche genetiche rare che possono essere responsabili per l'insorgenza di schizofrenia. Molte di queste stesse lesioni genetiche erano stati precedentemente trovati ad avere nessi causali per disturbi dello spettro autistico (ASD). Questa scoperta fornisce un nuovo supporto alla nozione che più modifiche genetiche rare possono contribuire alla schizofrenia e altri disturbi cerebrali.

Questa scoperta suggerisce che il DNA test clinico (genome-wide microarray) può essere utile in demistificare una delle malattie umane più complesse e stigmatizzati. Lo studio è pubblicato in questo numero di Human Molecular Genetics, ed è stato finanziato dal Canadian Institutes of Health Research (CIHR).

Nel primo studio di questo tipo, gli scienziati CAMH e Il Centro di Genomica Applicata (TCAG) presso l'Hospital for Sick Children hanno analizzato il DNA di 459 adulti canadesi affetti da schizofrenia per rilevare i cambiamenti genetici rari di potenziale significato clinico.




"Abbiamo trovato un numero significativo di grandi cambiamenti rare nella struttura cromosomica che poi abbiamo riportato indietro ai pazienti e alle loro famiglie", ha detto la dottoressa Anne Bassett, direttore di Genetica Clinica Research Program di CAMH e Canada Research Chair in Schizofrenia Genetica e disturbi genomici presso l'Università di Toronto. "In totale, ci aspettiamo che fino a otto per cento della schizofrenia può essere causata in parte da tali cambiamenti genetici - questo si traduce a circa uno ogni 13 persone con la malattia." Queste includono diverse nuove scoperte per la schizofrenia, comprese le lesioni sul cromosoma 2.

Il team di ricerca ha anche sviluppato un approccio sistematico per la scoperta e l'analisi di nuovi cambiamenti genetici, più piccoli rare che portano alla schizofrenia, che fornisce decine di nuovi contatti per gli scienziati che studiano la malattia. "Siamo stati in grado di identificare piccoli cambiamenti nella struttura dei cromosomi, che possono svolgere un ruolo importante nella schizofrenia - e che questi spesso coinvolgono più di un gene in una sola persona con la malattia", ha aggiunto il Dr. Bassett, che è anche un medico Scientist nel Campbell Famiglia Mental Health Research Institute.

"Andando avanti, saremo in grado di studiare percorsi comuni colpiti da questi diversi cambiamenti genetici ed esaminare come influenzano lo sviluppo del cervello - il più sappiamo di dove la malattia viene, più possibilità ci saranno per lo sviluppo di nuovi trattamenti . "

"CIHR è lieta di supportare i ricercatori il cui lavoro mira a demistificare le cause della schizofrenia", ha detto il dottor Anthony Phillips, Direttore Scientifico dell'Istituto CIHR di Neuroscienze, Salute mentale e delle tossicodipendenze. "Ci auguriamo che i canadesi che vivono con schizofrenia finirà per beneficiare di queste importanti scoperte."

Molti dei geni e dei percorsi scoperti in questo studio di schizofrenia sono stati anche identificati per essere importante nel causare ASD. Questo include i grandi cambiamenti rari struttura cromosomica di potenziale significato clinico. "Abbiamo visto il successo clinico test microarray ha avuto nel rendere il senso di ASD per le famiglie, e pensiamo che lo stesso potrebbe essere vero per la schizofrenia", ha aggiunto il dottor Stephen Scherer, direttore TCAG e l'Università di McLaughlin Centre di Toronto.

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