Un team multi-istituzionale guidato da ricercatori provenienti da Memorial Sloan-Kettering Cancer Center ha pubblicato uno studio che fornisce nuove informazioni cambiamenti genetici che rendono alcune forme di glioblastoma, il tipo più comune di cancro al cervello primario, più aggressivi di altri e spiega perché non può rispondere a determinate terapie. La ricerca è stata guidata da alti autore Eric C. Holland, MD, PhD, - un chirurgo MSKCC, ricercatore e direttore del Centro tumore cerebrale - ed è stato pubblicato nel numero di ottobre questione del 1 rivista Genes & Development.

Glioblastoma ha diversi sottotipi, caratterizzati da differenti variazioni genetiche nelle cellule tumorali. Un sottotipo comune è caratterizzato da cellule con un aumento di segnalazione da una proteina chiamata fattore di crescita derivato dalle piastrine recettore (PDGFR). In questo studio, che ha coinvolto lo screening campioni tumorali dei pazienti per le mutazioni PDGFR, i ricercatori sono stati sorpresi di trovare che quasi la metà di tutti i glioblastomi con le copie in eccesso del gene PDGFR aveva anche riarrangiamenti del gene stesso, creando le proteine ​​che vengono continuamente attivati. Questi riarrangiamenti erano o accorciati forme della proteina o coinvolti la fusione della proteina di un altro recettore. Geni di fusione non sono stati trovati in tumori cerebrali in precedenza, ma sono ben studiato in alcuni tipi di leucemia, e più recentemente sono stati trovati in alcuni tumori solidi.

Gran parte del lavoro del team è stato reso possibile da dati provenienti da The Cancer Genome Atlas (TCGA), uno sforzo finanziato dal National Institutes of Health per comprendere le basi molecolari del cancro. Glioblastoma è una delle tre forme di cancro che è stato studiato in dettaglio nell'ambito della prima fase pilota di TCGA, insieme con il cancro ovarico e tumore del polmone.

La presenza dei riarrangiamenti del gene PDGFR suggeriscono che questi tumori specifici si sono evoluti per essere dipendente di segnalazione attraverso questo recettore, un bersaglio per diversi farmaci in fase di sviluppo. Secondo i ricercatori, il recente studio suggerisce che uno sforzo maggiore deve essere messo in identificare esattamente quale sottotipo di glioblastoma un paziente ha in modo che le terapie di essere mirati in modo appropriato.