Un team internazionale di scienziati medici ha fatto un importante passo avanti nella nostra comprensione della seconda forma più mortale di cancro nel mondo industrializzato. Il professor Jeremy R. Jass, che detiene una Canada Research Chair in gastrointestinale Patologia presso la McGill University di Montreal, e colleghi in Australia e in Giappone hanno dimostrato che, in alcuni casi, il cancro del colon-retto può essere ereditata.

La nuova sindrome è caratterizzata da caratteristiche cliniche, patologiche e molecolari distintivi:

* Tenera età di esordio

* Più comune nelle femmine

* Più comune in lato destro del colon

* Poco evidenza di immunità tumorale

* Mutazione frequente di un oncogene chiamato BRAF (mutato anche nel cancro della tiroide, ovaie, e melanoma)

* Frequent metilazione del DNA (cambiamento chimico che inattiva molti geni)

* Livelli frequenti ma variabili di instabilità DNA tra i diversi tipi di cancro del colon-retto che si verificano in membri della stessa famiglia

* Origin in polipi dentellati (in precedenza considerati completamente benigna)

Il cancro colorettale è la seconda causa più frequente di morte per tumore (dopo il cancro del polmone), in Canada e nel mondo industrializzato. E 'diventato chiaro negli ultimi anni che il cancro del colon-retto non è una singola malattia ma un gruppo di malattie, ciascuna con una causa e un comportamento diverso. Le basi genetiche di questa nuova sindrome non è nota, ma si è ipotizzato che le famiglie colpite hanno una predisposizione genetica a sviluppare la metilazione del DNA. C'è già la prova che i soggetti con tumore del colon-retto che mostra la metilazione del DNA sono più probabilità di avere una storia familiare di cancro al colon e di altri tipi di cancro. Inoltre, i tumori colorettali sembrano sviluppare in polipi che sono state considerate del tutto innocuo e quindi sono state ignorate fino ad ora. Questi polipi mostrano anche la mutazione dell'oncogene BRAF e metilazione del DNA. E 'probabile che gli stessi polipi possono talvolta diventare maligni in pazienti che non sono membri di famiglie ad alto rischio.

Sebbene familiari - o ereditati - forme di cancro sono rari, sono di grande importanza per tre ragioni, afferma il dottor Jass:

1. Tali tumori si verificano spesso in soggetti giovani e provocano la perdita di molti anni di vita. Un apprezzamento del problema può portare alla prevenzione del cancro da una combinazione di prevenzione o il rilevamento del cancro precoce.

2. le famiglie ad alto rischio forniscono un'opportunità per studiare nuovi approcci di prevenzione del cancro con l'uso di composti di dieta o chimici. I risultati possono essere generalizzabili alla popolazione media-rischio.

3. La comprensione del difetto genetico può fornire informazioni importanti sulle cause di base delle forme più comuni non ereditato dello stesso tipo di cancro.

I risultati di Dr Jass ed i suoi colleghi sono riportati nel numero di marzo 2005 del Clinical Gastroenterology and Hepatology, pubblicato dalla American Association Gastroenterologiche.