Cancro Ricercatori link DICER1 Gene Mutation Per Rare Cancer Infanzia

Marzo 18, 2016 Admin Salute 0 59
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Una ricerca pubblicata sulla rivista Science * dimostra il primo collegamento definitivo tra le mutazioni nel gene DICER1 e il cancro. Studiando i modelli di DNA da 11 nuclei familiari con una predisposizione insolito per il raro cancro del polmone infanzia blastoma pleuropolmonare (ppb) ricercatori hanno scoperto che i bambini con il cancro condotta una mutazione in uno dei loro due copie del gene DICER1.

DICER1 rende una proteina importante che lavora per sopprimere altri geni attraverso molecole intermedie conosciute come microRNA. Gli scienziati hanno scoperto che i microRNA possono perfezionare l'espressione di molti altri geni, che è particolarmente importante per il normale sviluppo umano. Recenti ricerche hanno inoltre concentrata sulla DICER1 come avere un potenziale ruolo nel cancro perché le molecole di micro-RNA che produce sembra molto diverso dal normale quando si trovano in cellule tumorali; alcuni suggeriscono che il modello dei microRNA in tumori ricorda uno stadio embrionale.

"Quando ci siamo resi conto che era DICER1 nel segmento del cromosoma che è stata condivisa tra i bambini con PPB eravamo molto eccitati", ha detto D. Ashley Hill, MD, autore principale e direttore di Patologia presso National Medical Center per bambini.




"PPB è un tumore che sembra derivare da una zona localizzata di sviluppo polmonare anomalo. Le implicazioni di un difetto in un gene master controller per il normale sviluppo degli organi sarebbero significativi."

Hill dice che non tutti coloro che eredita una mutazione sviluppa PPB e bambini con PPB sono tipicamente normali in ogni altro modo. Il team ipotizza che qualcosa deve accadere alla copia normale del DICER1 in cellule polmonari per un tumore a svilupparsi. Quando il team di ricerca ha esaminato i tumori PPB per vedere se c'è qualche proteina DICER1 compiuti dalla copia normale rimanente del gene, sono stati sorpresi dai risultati: "Ci aspettavamo di vedere che le cellule tumorali non avevano proteina DICER1 darci una bella spiegazione del motivo per cui le cellule tumorali erano andati in tilt. " Ma non era il caso.

Essi hanno scoperto che le cellule benigne che crescevano sulla superficie del tumore avevano perso la proteina DICER1. "Durante lo sviluppo del polmone le cellule che rivestono le vie respiratorie e le cellule che compongono le strutture di supporto devono comunicare." Hill ha spiegato. "La perdita di DICER1 nelle cellule di rivestimento delle vie aeree potrebbe interrompere questa comunicazione, possibilmente ponendo le basi per una crescita anormale".

Studiare le cellule tumorali per le mutazioni genetiche ha portato a molti progressi nella comprensione del cancro. Questa scoperta può rappresentare un primo passo per comprendere un nuovo meccanismo per come inizia il cancro. In teoria, le cellule mutate non si trasformano in tumori stessi. Invece, queste cellule influenzano circostante le cellule di crescere rapidamente, ponendo le basi per ulteriori mutazioni genetiche nelle cellule che poi diventano cancerose. La squadra di Hill si concentrerà ora sulla dimostrazione della sequenza di eventi che derivano dalla perdita di DICER1.

A soli 50 o 60 casi di PPB sono diagnosticati ogni anno nel mondo. Il cancro si presenta come cisti nelle fasi iniziali e progredisce a tumori polmonari solidi nel tempo. Se rilevato nelle prime fasi, il 90 per cento dei pazienti sembrano essere curato se trattati con un intervento chirurgico e, a volte la chemioterapia.

La ricerca è stata condotta presso il National Medical Center per bambini, il pleuropolmonari blastoma Registro Internazionale presso ospedali e cliniche del Minnesota per bambini, e la Washington University School of Medicine e di altre istituzioni che collaborano.

* 26 giugno 2009

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