Caratteristiche, opzioni di trattamento per la sindrome XXYY

Maggio 14, 2016 Admin Salute 0 13
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I ricercatori della UC Davis M.I.N.D. Istituto e l'ospedale dei bambini di Denver hanno condotto il più grande studio finora descrivere le caratteristiche mediche e psicologiche di una rara malattia genetica in cui i maschi hanno due "X" e due cromosomi "Y", piuttosto che il normale uno di ciascuno. Lo studio offre anche consigli di trattamento per uomini e ragazzi con il disturbo.

"Abbiamo scoperto che ci sono una varietà di comportamenti, difficoltà di apprendimento e problemi emotivi che sono unici per i pazienti con sindrome XXYY che possono essere meglio affrontate con le terapie più mirate", ha detto Randi Hagerman, direttore medico del MIND Institute e autore senior dello studio. "La nostra ricerca è importante perché fornisce un quadro preciso di ciò che i pazienti stanno vivendo che può aiutare i medici che trattano pazienti con la malattia."

La sindrome XXYY è una anomalia cromosomica del sesso che si pensa che si verifichi in circa uno su 18.000 maschi nella popolazione generale. Ragazzi con sindrome XXYY solito vengono a conoscenza dei medici a causa di caratteristiche uniche del viso, ritardo nello sviluppo, ritardo puberale e problemi comportamentali. Un tempo si pensava di essere una variante della sindrome di Klinefelter, in cui i maschi hanno un cromosoma X in più. Mentre i due disturbi sono simili in qualche modo, i medici sono sempre più consapevoli del fatto che essi sono distinti in qualche modo significativo. Lo studio si proponeva di identificare le caratteristiche uniche di pazienti con XXYY per l'informazione della comunità medica e migliorare gli approcci terapeutici.




"Fino ad ora, i medici hanno dovuto cercare la letteratura medica a mettere insieme un piano di trattamento per lo più sulla base di informazioni sulla sindrome di Klinefelter," ha detto Nicole Tartaglia, un assistente professore di pediatria presso l'Università del Colorado Denver School of Medicine, che era un tipo a MIND Istituire quando è stato condotto lo studio. "Come risultato, le persone con XXYY non venivano sottoposti a screening per i problemi di salute specifici legati alla loro malattia. Non ricevevano terapie o farmaci per i problemi comportamentali e dello sviluppo neurologico che sono più profonde per loro. E non stavano ricevendo i tipi di servizi per la comunità che li possono aiutare a vivere una vita indipendente. La nostra ricerca è una risorsa importante per le famiglie e gli operatori. "

Per questo studio, Tartaglia e Hagerman esaminati 95 maschi con sindrome XXYY di età compresa tra uno e 55 anni di età tra. Tra i loro scoperte mediche erano che il 19,4 per cento ha avuto anomalie cardiache quali difetti cardiaci congeniti e prolasso della valvola mitrale, 87,6 per cento ha avuto problemi dentali come gravi carie dentale e malocclusione, il 15 per cento ha avuto convulsioni e 59,8 per cento aveva l'asma o altri problemi respiratori. Intenzione tremore è diventato più comune con l'età ed era presente nel 71 per cento dei partecipanti allo studio più di 20 anni. 45,7 per cento che ha subito la risonanza magnetica del cervello ha mostrato sostanza bianca anomala che potrebbe spiegare alcune difficoltà di apprendimento.

Psicologicamente, i ricercatori hanno scoperto che il 72,2 per cento aveva da deficit di attenzione/iperattività e fino al 28,3 per cento ha avuto disturbi dello spettro autistico. Nella letteratura precedente, ritardo mentale era la norma. Questo studio, tuttavia, ha rilevato che solo il 29,1 per cento ha avuto punteggi QI nel range ritardo mentale. I disturbi dell'apprendimento sono stati i deficit cognitivi più comuni, che colpisce il 70,9 per cento dei partecipanti allo studio.

"Life skills sono più di una lotta per questi maschi, e che potrebbe avere bisogno di farmaci differenti, una più ampia gamma di terapie comportamentali e di un maggiore sostegno della comunità intensa rispetto a quelli con la sindrome di Klinefelter," Tartaglia, ha detto.

La mancanza di informazioni complete sulla sindrome è ciò che ha spinto l'attuale studio. Per anni, i genitori di ragazzi con sindrome di XXYY sostenevano a vicenda su Internet, condividendo storie di crepacuore e di frustrazione. Mentre i loro figli hanno sofferto di tutto, dai difetti cardiaci a difficoltà di apprendimento, si potrebbe puntare solo i medici e gli insegnanti ad un lavoro scientifico 1960 che per primo identificò la condizione insieme ad alcune note obsoleti sui suoi esiti.

"Sapevamo che avevamo bisogno di una descrizione più completa", ha dichiarato Renee Beauregard, di Aurora, colonnello, il cui 26-anno-vecchio figlio, Kyle, è stata diagnosticata la sindrome di XXYY all'età di 10 anni "Eravamo stanchi di avere le nostre famiglie in giro il paese in cerca di risposte da parte di persone che non hanno avuto loro ", ha detto Beauregard, che è anche un co-autore dello studio.

Nel 2003, Beauregard e altri genitori hanno rivolto la loro frustrazione in difesa e ha istituito il progetto XXYY per sostenere le famiglie.

"Più parlavamo, più ci siamo resi conto i nostri ragazzi avevano cose in comune che non sono stati affrontati in letteratura", ha detto Beauregard, il direttore del progetto. "Dovevamo fare qualcosa."

I genitori avevano i loro figli prendono parte allo studio, e volarono Tartaglia nel Regno Unito in modo da poter includere XXYY ragazzi che vi abitano nella ricerca come bene.

Ora, con le risposte più concrete, come i genitori Beauregard e bambini come Kyle possono trovare un po 'la pace della mente.

"Kyle sa che la gente non capisce XXYY e quindi non lo capiscono come una persona, ha detto." Lo studio aiuta il mondo sa perché è come lui. Si convalida quello che sa di se stesso e quello che sappiamo di lui. Quando non riesce a seguire le indicazioni, non è perché è stupido ".

Finanziamento per lo studio è stato fornito dalla Fondazione Bonfils-Stanton, UC Davis MIND Institute, Il Progetto XXYY e una borsa di Loan Program rimborso per Tartaglia dal National Institutes of Health.

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