Carne, uova, nutriente essenziale per lo sviluppo del cervello casearia

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 0
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"Le cellule del corpo possono fare a meno perché usano asparagina fornito attraverso la dieta. Asparagina, però, non è ben trasportato al cervello attraverso la barriera emato-encefalica", ha detto il co-autore anziano dello studio Dr. Jacques Michaud, che ha trovato che le cellule cerebrali dipendono sintesi locale asparagina per funzionare correttamente. Prima co-autore Josй-Mario Capo-Chichi e collega Grant Mitchell anche fatto importanti contributi allo studio.

Nell'aprile 2009, una famiglia Quebec vissuto la peggiore tragedia per i genitori: prima dell'età di uno, uno dei loro figli è morto di una rara malattia genetica che causa la microcefalia congenita, ritardo mentale, atrofia cerebrale, e convulsioni refrattarie. L'evento è stato ancora più tragico perché era il terzo bambino a morire in questa famiglia dalla stessa malattia.




Questa tragedia ha portato Dr. Michaud a scoprire l'anomalia genetica responsabile di questo disturbo dello sviluppo. "Non siamo alla vigilia di un farmaco miracoloso," Michaud ha detto, "ma almeno sappiamo dove guardare."

La squadra ha identificato il gene influenzato dal codice di mutazione per asparagina sintetasi, l'enzima responsabile per sintetizzare asparagina amminoacido. Lo studio è il primo ad associare una variante genetica specifica con una carenza di questo enzima. "In soggetti sani, sembra che il livello di asparagina sintetasi nel cervello è sufficiente per alimentare i neuroni", Michaud, ha detto. "Nei soggetti con disabilità, l'enzima non viene prodotto in quantità sufficiente, e il conseguente impoverimento asparagina colpisce la proliferazione e la sopravvivenza delle cellule durante lo sviluppo del cervello."

Trattamento potenziale

I bambini che sono portatori di questa mutazione soffrono, in diversa misura, da una varietà di sintomi, tra cui la disabilità intellettuale e atrofia cerebrale, che può portare alla morte. La famiglia Quebec ha perso tre figli neonati a questo disturbo. Due dei loro altri figli sono vivi e in buona salute.

La conoscenza mutazioni del gene può essere utilizzato per sviluppare trattamenti. "I nostri risultati non solo aprire la porta a una migliore comprensione della malattia," Michaud ha detto, "ma anche ci danno preziose informazioni sui meccanismi molecolari coinvolti nello sviluppo del cervello, che è importante per lo sviluppo di nuovi trattamenti."

Ad esempio, supplemento asparagina potrebbe essere somministrato a bambini al fine di garantire un adeguato livello di asparagina nel cervello normale e lo sviluppo di quest'ultima. "La quantità di supplementazione Resta da stabilire, così come la sua efficacia", ha detto il genetista. "Dal momento che questi bambini sono già nati con anomalie neurologiche, non è certo che tale integrazione potrebbe correggere i deficit neurologici."

Creazione di un centro pediatrico clinico genomica

Ad oggi, nove bambini di quattro famiglie diverse sono stati identificati come portatori della mutazione: tre bambini da Quebec, tre da una famiglia bengalese che vive a Toronto, e tre israeliani, i cui sintomi sono meno gravi.

Squadra del Dr. Michaud ha scoperto la mutazione genetica confrontando il DNA completo dei figli della famiglia Quebec con i sintomi della malattia. I ricercatori hanno poi identificato i bambini, tra le altre famiglie, che hanno portato il gene candidato unico. Il gene è stato rivelato solo nei bambini affetti, ma non nei bambini affetti delle famiglie studiate.

La scoperta arriva in un momento in cui CHU Sainte-Justine Mother and Child University Hospital ha raggiunto un accordo con Gйnome Quйbec per creare il primo centro genomica clinica pediatrica in Canada. "Questa iniziativa trasformerà la qualità delle cure per i pazienti più giovani al fine di garantire una migliore prevenzione fin dall'infanzia," dice il Dott Michaud. "Oltre l'80% delle malattie genetiche si verificano durante l'infanzia o l'adolescenza." Questa nuova tecnologia ci permetterà di sequenziare tutti i geni nel genoma e ottenere un ritratto genetico dei bambini in modo più rapido per sapere quale malattia soffrono da e per fornire un trattamento , se disponibile, o quando sarà disponibile. "

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