Causa di difetto di nascita pericolo di vita individuato

Aprile 14, 2016 Admin Salute 0 5
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Un gruppo di ricerca USC ha individuato la fonte di una malattia genetica che causa difetti congeniti potenzialmente letali, che possono permettere ai medici di diagnosticare rapidamente e curare meglio la malattia. Il lavoro è stato pubblicato il 13 febbraio in The Journal of Clinical Investigation.

I bambini nati con la malattia, nota come sindrome Loeys-Dietz o sindrome di Marfan tipo II, hanno palatoschisi e altre caratteristiche facciali simili a bambini nati con altre malattie - ma anche capita di soffrire di difetti cardiaci potenzialmente fatali, il che rende critico per loro per ricevere una diagnosi accurata subito.

I ricercatori hanno scoperto che USC una quantità abnorme di una proteina nota come fattore di crescita trasformante beta (TGF-β) al di fuori delle cellule - che può essere rivelato da un esame del sangue o di tessuto - in pazienti con caratteristici difetti del viso è un indicatore chiave di Loeys-Dietz.




"Se siamo in grado di pazienti schermo per questo, si può identificare la sindrome Loeys-Dietz e informare la pratica clinica", ha detto Yang Chai, direttore del Centro per la Biologia USC cranio molecolare e autore corrispondente dello studio. "E forse un giorno potremo manipolare la quantità [di TGF-β] e possibilmente salvare la palatoschisi prima che un bambino è nato. Le prospettive di questo sono molto promettenti."

Guidati dal senior fellow postdottorato Junichi Iwata della Scuola Ostrow di Odontoiatria di USC, i ricercatori hanno fatto la loro scoperta studiando lo sviluppo fetale di topi. Il team ha scoperto che le mutazioni che influenzano il modo TGF-β comunica al di fuori di una cella può causare la sindrome Loeys-Dietz.

Controlli TGF-β molte delle funzioni all'interno di una cella ed è conosciuto per essere pesantemente coinvolta nella formazione del palato - o il fallimento per formare. Tipicamente, si utilizza una proteina recettore noto come TGFBR2 comunicare all'esterno della cellula. Tuttavia, se una mutazione provoca un posto di blocco sulla strada principale che la comunicazione, TGF-β può contare su "strade di superficie" per ottenere il segnale fuori.

Negli studi clinici, l'attivazione di questo percorso di segnalazione separata provocato palato e difetti del viso simili a sindrome Loeys-Dietz. Un segno rivelatore di attività del percorso alternativo è una quantità anormalmente elevata di TGF-β di fuori della cellula.

Inoltre, difetti genetici supplementari nel percorso alternativo causato perturbazioni nella sua segnalazione, che abbassa la quantità di TGF-β all'esterno della cellula e salvato il palato e deformità facciali - essenzialmente correggere i difetti prima della nascita, senza altro intervento.

I finanziamenti per la ricerca è venuto dal National Institute of Dental Research e craniofacciale, parte del National Institutes of Health.

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