Causa di reni cistica ha spiegato: nuovo gene responsabile della malattia renale cistica nei bambini identificati

Marzo 24, 2016 Admin Salute 0 1
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Sylvia Hoff, uno studente laureato dal Spemann Graduate School di Biologia e Medicina (SGBM), ha identificato un nuovo gene che causa reni cistica nei bambini e nei giovani adulti. Il lavoro del dottorando Sylvia Hoff ei suoi partner di collaborazione internazionale è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics. I risultati del gruppo di ricerca portano alla identificazione di nuove intuizioni nel meccanismo molecolare alla base NPH, che è un prerequisito per lo sviluppo di bersagli farmacologici e nuove terapie per i bambini con nefronoftisi.

Nefronoftisi (NPH) è la più comune malattia renale ereditaria che porta a insufficienza renale nei bambini. I reni dei bambini colpiti sviluppano cisti, e in quanto non esiste una terapia approvata ancora, i pazienti hanno bisogno di dialisi e trapianto renale. Inoltre, NPH spesso colpisce altri organi Oltre a rene, come gli occhi, il fegato o il cervello.

Il dottorando Sylvia Hoff, insieme al Dr. Soeren Lienkamp del Dipartimento di Nefrologia presso l'University Medical Center di Friburgo diretto dal Prof. Gerd Walz, ha analizzato la funzione delle proteine ​​NPH durante i primi processi di sviluppo. Essi hanno scoperto che la proteina ANKS6 ha funzioni analoghe a quelle di alcune delle proteine ​​NPH noti. In collaborazione con i gruppi di ricerca in Francia, Stati Uniti, Danimarca, Svizzera, Egitto, Paesi Bassi e la Germania, sono riusciti a identificare le mutazioni nel gene ANKS6 dei bambini con NPH. Questo ha confermato che ANKS6 è un nuovo gene-malattia NPH. I pazienti soffrivano di malattia renale precoce insorgenza cistica e anomalie cardiache strutturali.




Ulteriori analisi hanno rivelato che ANKS6 costituisce anche una rete proteina con altre tre proteine ​​NPH (InVS, NPHP3 e NEK8) al ciglio, una struttura a ciglia sulla superficie di molte cellule. La formazione di questa rete è regolato dalla HIF1AN dell'enzima. Questa è la prima volta che il gruppo di proteine ​​NPH è stato descritto come un processo dinamico. Così, la scoperta getta luce su come il legame di più proteine ​​NPH può essere regolata.

Questo può servire come base per lo studio della funzione di NPH gruppi di proteine ​​nelle cellule renali, che permetterà di migliorare la nostra comprensione della malattia a livello cellulare.

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