Causa di tutto ereditaria sensitiva e autonomica neuropatia di tipo II, cause è stata stabilita

Maggio 25, 2016 Admin Salute 0 12
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Una scoperta importante che descrive l'esistenza di una forma specifica neuronale del gene WNK1, d'ora in poi denominato isoforma WNK1/HSN2, è stato recentemente completato dal gruppo di ricerca del Dr. Guy A. Rouleau e pubblicato sulla rivista scientifica The Journal of Clinical Investigation. Il gruppo guidato dal Dr. Rouleau è parte dell 'Università di Montreal Centro Ospedaliero (CHUM), il Centro di ricerca CHUM (CRCHUM) e la University Hospital Centre Sainte-Justine. Dr. Rouleau è anche professore presso l'Università di Montreal. I loro risultati recenti saranno d'ora in poi aiutare a spiegare tutti i casi di neuropatia ereditaria di tipo II.

Ereditaria sensoriale e autonomica tipo Neuropatia II (HSANII) è una malattia grave e insorgenza precoce che inizia presto durante l'infanzia. Essa è caratterizzata da perdita di percezione del dolore, tatto e calore attribuibile a una perdita di nervi sensoriali periferici degli arti inferiori e superiori.

Purtroppo nessuna terapia è attualmente disponibile per gli individui affetti da neuropatia ereditaria di tipo II. Nel 2004, la squadra di Dr. Rouleau identificato la sequenza di DNA di HSN2 come codifica di un nuovo gene ma i loro studi più recenti hanno dimostrato che questa sequenza è più precisamente legata alla espressione di una isoforma WNK1 che viene rilevato esclusivamente nel sistema nervoso.




Fino loro scoperta, la presenza di mutazioni in WNK1 sono stati osservati solo in sofferenza individuale da una rara forma di ipertensione nota come sindrome di Gordon e non isoforma WNK1 sono stati espressi esclusivamente nel sistema nervoso. L'osservazione di mutazioni specifiche per l'isoforma WNK1/HSN2 in soggetti con ereditaria sensitiva e autonomica di tipo II sarà d'ora in poi consentirà la generazione di modelli animali di malattia e di aiutare a comprendere meglio le implicazioni di questo gene e delle sue mutazioni in perdita sensoriale di cui sopra .

Nonostante la gravità dei sintomi osservati in ereditaria sensitiva e autonomica tipo Neuropatia II, questa importante scoperta punti al ruolo di proteine ​​come WNK1/HSN2 che sono coinvolti nella percezione del dolore e d'ora in poi si aprono nuove strade per lo sviluppo di trattamenti del dolore. Una migliore comprensione della malattia anche fornire un test genetico prezioso per valutare il rischio o la causa della malattia in individui a rischio o che presentano sintomi di essa.

Questo studio di WNK1/HSN2 è stato realizzato nel laboratorio del Dr. Rouleau da due borsisti post-dottorato, il Dr. Nathalie Girard e Dott Masoud Shekarabi. Dr. Laurence Faivre dal Hфpital d'enfants, CHU Dijon, ha partecipato a questo studio.

Questo lavoro è stato finanziato dal Canadian Institutes of Health Research.

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