Causa genetica comune di autismo ed epilessia scoperto

Marzo 28, 2016 Admin Salute 0 13
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I ricercatori del Centro di ricerca CHUM (CRCHUM) hanno identificato un nuovo gene che predispone le persone sia per l'autismo e l'epilessia.

Guidati dal neurologo Dr. Patrick Cossette, il team di ricerca ha scoperto una grave mutazione del gene sinapsina (SYN1) in tutti i membri di una grande sofferenza famiglia franco-canadese di epilessia, comprese le persone anche affette da autismo. Questo studio include anche un'analisi delle due coorti di individui provenienti da Quebec, che ha permesso di individuare altre mutazioni nel gene SYN1 tra l'1% e il 3,5% di coloro che soffrono rispettivamente di autismo ed epilessia, mentre diversi portatori di sintomi mutazione SYN1 visualizzati di entrambi i disturbi.

"I risultati mostrano per la prima volta il ruolo del gene SYN1 dell'autismo, oltre all'epilessia e rafforzare l'ipotesi che una deregolazione della funzione di sinapsi causa di questa mutazione è la causa di entrambe le malattie", nota Cossette, che è anche un professore con la Facoltà di Medicina presso l'Universitй de Montrйal.




Egli aggiunge che "fino ad ora, nessun altro studio genetico degli esseri umani ha fatto di questa manifestazione."

Le diverse forme di autismo sono spesso di origine genetica e quasi un terzo delle persone con autismo soffrono anche di epilessia. La ragione di ciò è sconosciuta comorbidità. I giochi gene synapsin sono ruolo fondamentale nello sviluppo della membrana neurotrasmettitori circostante, noto anche come vescicole sinaptiche. Questi neurotrasmettitori garantiscono la comunicazione tra i neuroni. Sebbene siano stati precedentemente identificati mutazioni in altri geni coinvolti nello sviluppo delle sinapsi (giunzione funzionale tra due neuroni), questo meccanismo non è mai stata dimostrata in epilessia nell'uomo fino presente studio.

I risultati di questo studio sono stati pubblicati nell'ultima edizione online di Human Molecular Genetics. Essi forniscono la chiave per una causa comune di epilessia e autismo e permetterà di acquisire una migliore comprensione della fisiopatologia di queste malattie devastanti che perturbano gravemente lo sviluppo del cervello. Essi potranno anche contribuire allo sviluppo di nuove strategie di trattamento.

Fatti e cifre relativi all'autismo e l'epilessia in Canada

Disturbi dello sviluppo invasive, chiamato anche lo spettro autistico, comprende cinque diagnosi: autismo, il più noto; Sindrome di Rett; disturbo disintegrativo; Sindrome di Asperger; e non specificata disturbo pervasivo dello sviluppo. Si stima che da 60 a 70 persone (di cui 10 bambini) su ogni 10.000 persone sono colpite da disturbi pervasivi di sviluppo in Canada.

L'epilessia colpisce circa 85 10.000 persone in Canada. Ci sono diversi tipi di crisi epilettiche e sindromi.

Informazioni sullo studio

SYN1 perdita-di-funzione mutazioni in ASD e la causa dell'epilessia funzione sinaptica alterata parziale. Anna Fassio, Lysanne Patry, Sonia Congia, Franco Onofi, Amйlie Piton, Julie Gauthier, Davide Pozzi, Mirko Messa, Enrico Defranci, Manuela Fadda, Anna Corradi, Pietro Baldelli, Linea Lapointe, Judith St-Onge, Caroline Meloche, Laurent Mottron, Flavia Valtorta, Dang Khoa Nguyen, Guy A. Rouleau, Fabio Benfenati. Human Molecular Genetics.

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