Causa genetica di cancro alla tiroide scoperto

Aprile 3, 2016 Admin Salute 0 0
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Ricercatori Cleveland Clinic hanno scoperto tre geni che aumentano il rischio di cancro alla tiroide, che è ha il più grande aumento di incidenza di tumori tra gli uomini e le donne.

La ricerca guidata da Charis Eng, MD, PhD, presidente e direttore fondatore del Istituto di Medicina Genomica di Lerner Research Institute di Cleveland Clinic, incluso circa 3.000 pazienti con sindrome di Cowden (CS) o malattia CS-like, che è legato ad un aumento del rischio di al seno e il cancro alla tiroide.

Le mutazioni nel gene PTEN sono il fondamento di sindrome di Cowden. PTEN è un gene soppressore del tumore, contribuendo a dirigere la crescita e la divisione delle cellule. Mutazioni ereditarie nel gene PTEN sono stati trovati in circa il 80 per cento dei pazienti con sindrome di Cowden. Queste mutazioni impediscono la proteina PTEN da efficace regolazione sopravvivenza cellulare e divisione, che può portare alla formazione di tumori.




"La nostra indagine genetica dietro la malattia della tiroide solleva importanti dettagli relativi a diagnosi e il trattamento," ha dichiarato Dr. Ing. "Speriamo di promuovere la prima diagnosi e il trattamento più mirato possibile."

Le conclusioni di questa ricerca, pubblicata sul Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, ha scoperto che tutti e sei i pazienti al di sotto dei 18 anni avevano mutazioni PTEN patogeni. I ricercatori raccomandano che le tiroidi dei bambini con malattia di PTEN CS-correlate mutazione che causa ricevono una maggiore sorveglianza.

I bambini con cancro alla tiroide si raccomanda di avere i test per le mutazioni PTEN, che potrebbero giustificare la sorveglianza per i tumori o le malattie supplementari. Al contrario, le alterazioni dei geni SDH e KLLN non associano cancro alla tiroide nei bambini.

PTEN test genetici nel contesto della consulenza genetica è già abitualmente praticata, ed è stata una prova potente gene-enabled diagnostico che poi personalizza screening clinico e trattamento. Una volta scoperte SDH e KLLN vengono convalidati in modo indipendente, le prove possono essere implementate come un test di routine clinica pure. È importante sottolineare che questi tre geni appartengono a diverse vie cellulari in modo che i trattamenti molecolari mirati specifici possono essere utilizzate a seconda di quale gene è coinvolto.

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