Cause genetiche individuate per i disturbi del metabolismo lipidico; implicazioni per il diabete

Maggio 11, 2016 Admin Salute 0 1
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Gli scienziati di Helmholtz Zentrum Mьnchen guidati dal professor Karsten Suhre hanno individuato nuove varianti genetiche associate con alterazioni del metabolismo lipidico. Alcune di queste varianti comuni di geni umani sono già noti per essere fattori di rischio per il diabete mellito.

I meccanismi patogenetici del diabete hanno incuriosito i medici ed è stato oggetto di un ampio dibattito per molti decenni. Questi nuovi risultati della ricerca possono contribuire ad una migliore comprensione del quadro clinico del diabete e la sua patogenesi - e potrebbe portare a nuovi approcci nella diagnosi e terapia precoce.

I risultati sono stati pubblicati nel numero di linea corrente della rinomata rivista Nature Genetics.




Il team di ricerca, composto da scienziati dell'Istituto di Bioinformatica e Systems Biology a Helmholtz Zentrum Mьnchen e Ludwig-Maximilians-Universitдt Mьnchen (LMU) e guidato dal professor Karsten Suhre, varianti identificate in nove diversi geni che potrebbero essere associati a disturbi nel metabolismo lipidico. Insieme con il Dr. Christian Gieger e Assistant Professor Thomas Illig dell'Istituto di Epidemiologia presso Helmholtz Zentrum Mьnchen, il professor Suhre è riuscito per la prima volta in associazione varianti nei ben noti geni di rischio diabete MTNR1B e GCKR con cambiamenti nel metabolismo.

"I risultati del nostro studio ci portano un passo decisivo più vicino nella ricerca di marcatori per la diagnosi precoce e la terapia di gravi malattie metaboliche come il diabete", il professor Suhre spiegato.

Le varianti identificate nello studio di solito causano differenze nella metabolizzazione di elementi importanti lipidi del corpo. Inoltre, molte delle varianti individuate sono già noti per essere associati a rischio di malattia elevata, ad esempio per le malattie metaboliche - in primo luogo per il diabete.

Come primo passo, il team di ricerca ha determinato le concentrazioni di 163 prodotti metabolici nei campioni di sangue di 1.800 partecipanti allo studio di popolazione KORA. Successivamente, hanno studiato i profili metabolici in uno studio di associazione genome-wide per eventuali associazioni con varianti genetiche comuni (SNPs). Poi gli scienziati hanno confermato le associazioni identificati ripetendo i loro esperimenti in uno studio indipendente. Lo studio di replica ha avuto luogo in collaborazione con gli scienziati del Centro di Sanger in Hinxton e College del re a Londra, sulla base del TwinsUK studio popolazione britannica.

Lavoro di ricerca di Karsten Suhre appartiene al campo di ricerca giovane di metabolomica in cui gli scienziati determinano le concentrazioni di come molti prodotti metabolici (metaboliti) come possibile. Nei soggetti con diverse varianti del gene, gli enzimi interessati variano nella loro attività, e le concentrazioni di prodotti metabolici differiscono. Le relazioni sono poi suddivisi in distinte metabotypes geneticamente determinate, che può reagire in modo diverso alle influenze ambientali esterne quali l'alimentazione e le altre condizioni di vita. In questo modo gli esperti metabolomica in grado di identificare i pazienti a rischio per i disturbi metabolici precedenti a che potevano in precedenza.

Così, questo studio è stato in grado di rilevare i processi metabolici geneticamente causati che svolgono un ruolo cruciale nella patogenesi e nella diagnosi e terapia di malattie come il diabete.

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