Cheap, semplice, esame del sangue non invasivo può sostituire tecniche diagnostiche invasive all'inizio della gravidanza

Maggio 8, 2016 Admin Salute 0 1
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Ricercatori nei Paesi Bassi ritengono di essere sul punto di sviluppare un semplice esame del sangue prenatale che sarebbe in grado di rilevare anomalie cromosomiche precisione nel feto in via di sviluppo. Al momento, l'unico modo affidabile per farlo è attraverso l'amniocentesi o prelievo dei villi coriali, che sono entrambi invasive e portare il rischio di innescare un aborto spontaneo.

Dr Suzanna Frints, genetista clinica presso Maastricht University Medical Centre (Maastricht, Paesi Bassi), dirà la riunione annuale 26 della Società europea di riproduzione umana ed embriologia a Roma, che lei ei suoi colleghi sono stati in grado di utilizzare sonde genetiche molecolari per rilevare DNA appartenente al feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza.

Finora, sono riusciti a identificare il DNA dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e quindi potrebbe essere a rischio di ereditare una malattia legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne e l'emofilia. [1]




I ricercatori ritengono che lo stesso metodo può essere utilizzato per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down) e che stanno studiando la prossima, seguita da trisomia 13 e 18 (responsabili di Patau e rispettivamente sindrome di Edward). [2]

Dott.ssa Frints ed i suoi colleghi stanno utilizzando il "Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda" (MLPA), tecnica per rilevare il DNA fetale presente nel sangue delle donne che hanno avuto una gravidanza per almeno sei-otto settimane. Il test MLPA fa parte di un kit già esistente che è già in uso in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico campioni di villi coriali o fluidi invasivo ottenuti da donne in gravidanza. Il kit è economico e veloce, garantendo risultati entro 24-62 ore, ma, fino ad ora, è stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive; non si sapeva se avrebbe funzionato sul DNA fetale acellulare circolante nei campioni di sangue delle donne in gravidanza.

"È conveniente rispetto ai costi di diagnosi prenatale invasiva, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra 30-150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo. I campioni di sangue possono essere prelevati durante ordinaria visite prenatali ", ha detto il dottor Frints.

Lo studio è iniziato nel 2009 e si prevede che continuerà a 2012 o più a lungo. I ricercatori stanno reclutando donne che sono ad alto rischio di una gravidanza anomala e in fase di screening prenatale e procedure diagnostiche invasive. Per ottenere MLPA prova di principio, hanno reclutato 14 donne che hanno avuto una interruzione della gravidanza tra 14-22 settimane di gestazione a causa di trisomia 13, 18 o 21 rilevato da invasiva diagnosi prenatale (gruppo A), quattro donne che avevano lo screening prenatale non invasivo a 12-14 settimane di gestazione (gruppo B), tre donne che hanno avuto una diagnosi prenatale invasiva perché di essere di almeno 36 anni (gruppo C), e nove donne di controllo non in gravidanza che avevano avuto fino a tre figli (gruppo D). Un totale di 20, 715, 40 e 30 donne sono necessarie in ogni gruppo rispettivamente per completare la sperimentazione clinica per testare l'affidabilità della tecnica MLPA.

"I risultati del test MLPA ottenuti nel 2009 sono stati confrontati con i risultati di amniocentesi, prelievo dei villi coriali e l'esito della gravidanza. Tutti tranne un campione correlato con i non-invasivi risultati del test MLPA, rilevando fetali sequenze del cromosoma Y", ha detto il dottor Frints. "Al momento, l'affidabilità del test è circa l'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda MLPA.

"Anche se abbiamo bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica MLPA, i risultati finora sono promettenti. Questa è la ricerca traslazionale innovativa, e quando riusciremo a elaborare la procedura MLPA per adottarla nel sangue materno, saremo in grado di offrire una cassetta di sicurezza, a buon mercato , test non invasivo veloce, affidabile e preciso, che sarà di beneficio immediato per le donne in gravidanza, giovani e vecchi, in tutto il mondo. "

I ricercatori sperano che il test possa essere reso disponibile nelle cliniche nel tempo due a cinque anni.

Note:

[1] disturbi più X-linked sono recessive. Ciò significa che le donne, che hanno due cromosomi X, hanno bisogno di due copie del gene alterato per dimostrare il disturbo, ma perché i maschi hanno un solo cromosoma X, che mostrano il disturbo se ereditano una copia del gene alterato. Le anomalie genetiche che si svolgono sul cromosoma X comprendono la distrofia muscolare di Duchenne e l'emofilia.

[2] La sindrome di Patau si verifica in circa uno su 10.000 nati e la sindrome di Edward in circa uno su 6.000 nascite. Entrambi provocano numerose anomalie fisiche e mentali e la maggior parte dei bambini non sopravvivono oltre l'infanzia.

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