Chiavi evolutivi a disturbi di nascita comuni scoperti

Maggio 31, 2016 Admin Salute 0 2
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Il lavoro di Forsyth scienziato Peter Jezewski, DDS, Ph.D., ha rivelato che la duplicazione e la diversificazione delle regioni della proteina ('moduli') all'interno di antichi geni di controllo principale è la chiave per la comprensione di alcuni disturbi di nascita. Ripercorrendo la storia di questi cambiamenti all'interno delle proteine ​​codificate dal gene famiglia Msx negli ultimi 600 milioni anni ha anche fornito ulteriori elementi di prova per l'antica origine della bocca umana.

Dr. Jezewski ha pubblicato un importante studio che esamina la famiglia Msx che ha radici antichissime come gene di controllo principale per la crescita fantasia embrionale. Un precedente lavoro del Dr. Jezewski, e di altri gruppi, le mutazioni nel gene MSX1 umano identificato in due disturbi di nascita differenti: o labbro leporino e disturbi derivati ​​palato o della pelle ('displasie ectodermiche') che includono le unghie e denti malformazioni. Le mutazioni associate con la malattia clefting più grave si trovano all'interno di porzioni uniche della proteina MSX, fornendo così la prima spiegazione molecolare per questo modello malattia. Questo lavoro potrebbe finalmente permettere alle famiglie geneticamente sensibili per i fattori di rischio ambientali per prevenire questi disturbi comuni di nascita.

Labiopalatoschisi è una delle anomalie congenite più comuni. Entrambi i geni e l'ambiente contribuiscono a questa condizione. "Se siamo in grado di conoscere meglio la suscettibilità genetica di queste famiglie, possiamo cominciare a esaminare come i fattori ambientali, come il fumo materno, possono contribuire alla loro manifestazione," dice il Dott Jezewski. "Questa informazione potrebbe portare a raccomandazioni per cambiamenti comportamentali adeguati all'interno delle famiglie che sono geneticamente a rischio."




Lo studio è stato condotto dal Dr. Peter Jezewski presso l'Istituto Forsyth, ed è stato condotto con i collaboratori presso la Boston University, Drs. John Finnerty e Maureen Mazza. Il team di ricerca effettuato una serie di analisi evolutiva su 46 proteine ​​Msx da una variegata collezione di animali, che vanno da spugne per l'uomo. Questa analisi di sequenza umana individuate varianti in Msx probabile che alla base della malattia, e ha indicato il motivo per cui le mutazioni nello stesso gene possono portare a sia palatoschisi o displasie ectodermiche orofacciali.

Queste intuizioni cliniche sono state raccolte da lavoro dimostrare che alcune parti delle proteine ​​Msx sono rimasti costanti nel estremamente lunghi periodi di tempo (> 600 milioni di anni), mentre altri moduli proteici Msx erano duplicati e successivamente divergono nei geni sorella Msx duplicati, una precedenza avenue riconosciuto per l'evoluzione di innovazione morfologica. Queste osservazioni contribuiranno a priorità future della ricerca clinica e funzionale su queste mutazioni malattia. Una conseguenza di queste intuizioni è stata la realizzazione che i moduli di proteine ​​altamente conservate che costituiscono l'aiuto di proteine ​​Msx a definire una classe di animali specifici geni di controllo principale che ogni vanno a specifico modello piano corpo di tutti gli animali moderni.

Peter Alan Jezewski, DDS, Ph.D., è ricercatore associato presso il Dipartimento di Biologia Cytokine all'Istituto Forsyth e un istruttore, Dipartimento di Medicina Orale, infezione e immunità presso la Harvard School of Dental Medicine. Il laboratorio Jezewski studia modelli di ereditarietà delle malattie orali-facciali umani disturbi congeniti particolarmente complessi, nonché forme di parodontite aggressiva.

Questo lavoro è stato sostenuto in parte da borse di ricerca dal National Institute of Dental Research e craniofacciale.

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