Collegamento genetico alla tumori del sangue Revealed

Maggio 11, 2016 Admin Salute 0 7
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Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha dimostrato che la suscettibilità ad una serie di tumori del sangue, noti come disordini mieloproliferativi (MPDs), collegato ad una particolare area di DNA del paziente, che è soggetto a sviluppare mutazioni.

Disturbi mieloproliferativi sono caratterizzate dalla sovrapproduzione di globuli rossi e bianchi, che aumenta il rischio di ictus e attacchi cardiaci. Molti casi di MPDs sono causati da una mutazione in un gene chiamato JAK2. Quando il gene JAK2 è mutato, invia messaggi anomali alle cellule staminali del sangue per produrre sempre di più le cellule del sangue.

Gli scienziati, finanziati da leucemia Research, hanno scoperto che una particolare regione del cromosoma 9 che porta il gene JAK2 è predisposto a mutazioni acquisizione, ma solo in individui con un particolare corredo genetico. E 'probabile che questa scoperta porterà ad una migliore comprensione di come le mutazioni del gene JAK2 accadere e perché portano ad un aumento del rischio di sviluppare un qualcuno MPD.




Lo studio, effettuato presso il Wessex Regional Genetics Laboratory di Salisbury e l'Università di Southampton, ha dimostrato che le persone che trasportano questa regione mutazioni inclini di DNA sul cromosoma 9 che include il gene JAK2 hanno triplicare il rischio di sviluppare un MPD.

La variante del cromosoma 9 è presente nel 40 per cento della popolazione del Regno Unito, ma solo 1 su 20.000 persone sviluppano un MPD ogni anno. Tuttavia, la nuova ricerca ha confermato che l'eredità di questa variante genetica può contribuire alla suscettibilità ereditaria a sviluppare un MPD.

Lo studio ha trovato che il collegamento è stato particolarmente forte in policitemia vera (PV), uno dei principali tre MPDs. Professor Nick Cross, presso l'Università di Southampton che ha guidato il team di ricerca, afferma: "Questa ricerca fornisce una forte evidenza che almeno la metà dei casi di PV diagnosticati ogni anno sono legati ad una variante genetica ereditaria sul cromosoma 9. Anche se questo rischio è ancora molto piccola conferma tuttavia che la suscettibilità individuale per l'acquisizione di mutazioni che causano il cancro è legata al patrimonio genetico. Ora che abbiamo questa prova possiamo svolgere studi per determinare esattamente come la variante contribuisce a questo rischio. "

Dr Shabih Syed, Direttore Scientifico leucemia Research, aggiunge: "Questo è un importante passo avanti nella nostra conoscenza delle cause delle malattie mieloproliferative Ci aiuta a capire perché alcune persone potrebbero essere predisposti per l'acquisizione di mutazioni genetiche che portano al cancro.. "

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