Collegamento genetico suggerita In decessi per malattie valvolari cardiache

Marzo 12, 2016 Admin Salute 0 1
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DALLAS, 2 NOV - Morti per malattie valvolari cardiache sembra funzionare in famiglie, suggerendo una componente genetica significativa, secondo uno studio pubblicato su Circulation: Journal of American Heart Association.

"Questi risultati suggeriscono che i fattori genetici sconosciuti contribuiscono alla morte a causa di malattia della valvola mitralica e la morte a causa di malattia della valvola aortica non-reumatica," ha affermato Benjamin Horne, autore principale dello studio e un dottorato di ricerca candidato in epidemiologia genetica presso l'Università del dipartimento di Utah di informatica medica a Salt Lake City. "Gli studi futuri cercheranno di scoprire i geni responsabili di tale rischio."

La valvola mitrale si trova tra atrio sinistro del cuore e il ventricolo sinistro. La valvola aortica è tra il ventricolo sinistro e l'aorta. Non reumatica si riferisce a non essere causato da febbre reumatica.




Utilizzando certificati di morte e dati genealogici dal Database Utah popolazione, i ricercatori hanno studiato le persone che sono morti di malattia della valvola aortica e mitralica. La banca dati ampia rende lo studio unico, hanno detto i ricercatori.

"Mentre alcuni piccoli studi hanno suggerito che alcuni tipi di malattia della valvola mitrale possono aggregare in famiglie, questo studio ha utilizzato un database di popolazione che includeva milioni di individui in tutto diversi secoli con le loro relazioni genealogiche tra loro e con 250.000 certificati di morte per coloro che dal 20 secolo ", ha detto Horne, che lavora anche nel reparto cardiovascolare al LDS Hospital a Salt Lake City.

Il raggruppamento familiare osservata è stata particolarmente forte tra coloro che sono morti di malattia della valvola mitralica non rhuematic, con parenti di primo grado di una persona con la malattia della valvola mitrale essere più di due volte e mezzo più probabilità di morire di malattia della valvola mitrale . I parenti di secondo grado di coloro che sono morti di malattia della valvola mitralica sono stati anche il 67 per cento più probabilità di morire di malattia, nonostante solo condividendo la metà di DNA così come parenti di primo grado.

Nello studio, analisi dei decessi febbre non rhuematic legati mostrato che 932 morti erano dovute a malattia della valvola aortica, 1.165 a mitrale morti valvole, e 2.504 decessi per malattia in qualsiasi valvola compresa la valvola aortica e mitralica (con i 407 morti in più attribuiti la tricuspide, valvola polmonare o non specificata, con "non specificato" comporre la maggior parte di questi).

Horne ha detto che il grado in cui le malattie delle valvole apparivano aggregare nelle famiglie è stato sorprendente. "E 'stato un grado simile o maggiore che per altre malattie come il cancro al seno e il cancro alla prostata per cui sono stati trovati grandi geni. Questo suggerisce che è promettente che saremo in grado di trovare i geni per le malattie della valvola."

Altri 4.713 decessi correlati alla malattia di cuore reumatica sono stati studiati. Sebbene la malattia cardiaca reumatica raggruppati principalmente tra le famiglie nucleari, suggerendo un forte effetto ambientale piuttosto che genetico, un piccolo grado di aggregazione si è verificato tra i parenti più lontani. Ciò potrebbe suggerire che qualche piccolo effetto genetico influenza risposta umana alla causa infettiva di cardiopatia reumatica.

Età media di morte per malattie della valvola aortica è stata significativamente più anziani (78 anni) che per valvola mitrale (62 anni) e cardiopatia reumatica (60 anni). I ricercatori hanno osservato differenze di età al momento della morte tra maschi e femmine in qualsiasi categoria morte.

Tuttavia, quando si cerca solo di morti prima dei 65 anni, il collegamento genetico in tutte le categorie è sorprendentemente forte, hanno detto i ricercatori.

"Questa è una caratteristica spesso notato per le malattie con una forte componente ereditaria e suggerisce che gli studi genetici possono essere meglio serviti limitando constatazione a forme ad esordio precoce della malattia", ha detto Horne.

Poiché la popolazione in studio è principalmente caucasici, i risultati non possono consentire generalizzazione ai membri di altri gruppi etnici.

"Mentre fattori genetici valvolari possono portare direttamente alla morte, può essere che i problemi valvolari aggravano altre malattie che portano alla morte. In tal caso, gli effetti genetici rilevati possono rappresentare la genetica delle altre malattie valvolari associate", ha detto Horne.

"Il prossimo passo sarà quello di iscriversi famiglie in cui compaiono queste patologie in eccesso in uno studio per scoprire le regioni di DNA che possono ospitare il gene oi geni che predispongono o contribuiscono alla malattia."

Malattie valvolari cardiache portano a più di 42.000 morti negli Stati Uniti ogni anno.

Co-autori sono Nicola J. Camp, Ph.D .; Joseph B. Muhlestein, M.D .; e Lisa A. Cannon-Albright, Ph.D.

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