Collegamento tra l'accumulo di zuccheri anomalo e la degenerazione neuronale caratteristico della malattia di Lafora

Maggio 18, 2016 Admin Salute 0 14
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La rivista EMBO Molecular Medicine ha appena pubblicato online le nuove intuizioni LD fornito da un team di ricercatori spagnoli guidato da Joan J. Guinovart, direttore del IRB Barcellona e professore presso l'Università di Barcellona (UB), in collaborazione con Agnиs Gruart e Josй M. Delgado presso la Divisione di Neuroscienze presso l'Pablo Olavide di Siviglia, e Eduardo Soriano, docente presso l'UB e ricercatore presso IRB Barcellona.

LD è una forma mortale, ereditaria e progressiva di epilessia che causa neurodegenerazione irreversibile e per i quali è disponibile una cura o un trattamento efficace. L'esordio avviene di solito durante la tarda infanzia o l'adolescenza, in genere partendo da crisi epilettiche, procedendo in deterioramento delle funzioni neurologiche. Una delle caratteristiche principali della malattia è l'accumulo anomalo di aggregati di glicogeno, noti come corpi di Lafora (LB), in neuroni. In queste cellule, due geni, malin e laforin, agire all'unisono per bloccare stoccaggio glicogeno in condizioni normali. Mutazioni - variazioni nel DNA - in entrambi laforin o malin geni sono responsabili di questa malattia.




Il gruppo di ricercatori guidati da Guinovart ha sviluppato una linea di topi geneticamente privi del gene malin, imitando così LD umana in questo modello animale. I risultati ottenuti confermano il ruolo del complesso malin-laforin nella regolazione della sintesi di glicogeno nei neuroni. Jordi Duran, primo autore dello studio insieme a Jordi Vallиs, spiega: "Le cellule cerebrali controllare i loro livelli di glicogeno cura impiegando una 'squadra di operai', vale a dire Malin e laforin. Ora sappiamo che, quando uno di questi due geni non è attivo topi sviluppano aggregati glicogeno in queste cellule, che progressivamente si deteriorano e infine muoiono. " Dal momento che la perdita di funzione di Malin induce l'accumulo di LB e la morte cellulare nei neuroni nei pazienti LD umani e topi, "questo modello ci aiuta a confermare le nostre ipotesi sull'origine di questo LD".

Inoltre, "lo studio fornisce prova dell'esistenza di LB in un particolare tipo di cellule cerebrali, noti come interneuroni inibitori." Nella complessa architettura del cervello, questi interneuroni inibitori normalmente generano "segnali di arresto" per l'eccitazione neurale. A questo proposito, i ricercatori propongono che la maggiore eccitabilità dei neuroni e la propensione a crisi epilettiche osservate in questi topi ingegnerizzati sono legati alla perdita di interneuroni inibitori. È interessante notare che, diminuzioni delle popolazioni di questo tipo di cellule si verificano in alcuni casi di epilessia, la schizofrenia, e alcune malattie neurodegenerative, come l'Alzheimer.

Appena cento anni sono passati da quando il neurologo spagnolo Gonzalo R. Lafora descritto corpi Lafora. Eppure svelare le origini di LD è all'orizzonte. Una migliore comprensione dei meccanismi che bloccano l'accumulo di glicogeno nelle cellule cerebrali fornirà nuove prospettive verso trattamenti efficaci per LD e altre malattie neurodegenerative.

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