Come destreggiarsi con emicrania: Ricercatori individuano alcune delle radici biologiche di emicrania di studio del genoma su larga scala

Aprile 8, 2016 Admin Salute 0 4
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Nel più grande studio di emicrania, i ricercatori hanno trovato 5 regioni genetiche che per la prima volta sono stati collegati all'insorgenza di emicrania. Questo studio apre nuove porte per capire la causa e biologici che sono alla base trigger attacchi di emicrania.

Il team ha identificato 12 regioni genetiche associate con la suscettibilità emicrania. Otto di queste regioni sono stati trovati nella zona di geni noti per avere un ruolo nel controllo circuiterie cerebrali e due delle regioni sono stati associati con geni che sono responsabili del mantenimento tessuto cerebrale sano. Il regolamento di queste vie può essere importante per la suscettibilità genetica delle emicranie.




L'emicrania è un disturbo debilitante che colpisce circa il 14% degli adulti. Emicrania è stato recentemente riconosciuto come il settimo disabler nel Global Burden of Disease Survey 2010 ed è stata stimata essere il disturbo neurologico più costoso. Si tratta di una malattia estremamente difficili da studiare, perché non sono stati identificati biomarcatori tra o durante attacchi finora.

"Questo studio ha notevolmente avanzato la nostra comprensione biologica sulla causa di emicrania", spiega Aarno Palotie, del Wellcome Trust Sanger Institute. "L'emicrania e l'epilessia sono condizioni particolarmente neurali difficili da studiare, tra gli episodi il paziente è fondamentalmente sano, quindi è estremamente difficile scoprire indizi biochimici.

"Abbiamo dimostrato che questo è l'approccio più efficace per studiare questo tipo di disturbo neurologico e capire la biologia che si trova al centro di essa."

Il team ha scoperto la suscettibilità sottostanti confrontando i risultati di 29 diversi studi di genomica, tra cui oltre 100.000 campioni di entrambi i pazienti con emicrania e campioni di controllo.

Essi hanno scoperto che alcune delle regioni di suscettibilità trovava vicino a una rete di geni che sono sensibili allo stress ossidativo, un processo biochimico che provoca la disfunzione delle cellule.

Il team si aspetta molti dei geni in regioni genetiche associate con l'emicrania sono interconnessi e potrebbe potenzialmente essere interrompere la regolazione interna dei tessuti e delle cellule del cervello, con conseguente alcuni dei sintomi di emicrania.

"Non avremmo fatto scoperte studiando piccoli gruppi di individui", spiega Gisela Terwindt, co-autore di Leiden University Medical Centre. "Questo metodo su larga scala di studiare oltre 100.000 campioni di persone sane e affette significa che possiamo prendere in giro i geni che sono sospettati importanti e seguirli in laboratorio."

Il team ha identificato un ulteriore 134 regioni genetiche che sono probabilmente associati all'emicrania suscettibilità con prove statistiche più debole. Se queste regioni sono alla base della suscettibilità emicrania o non deve ancora essere chiarito. Altri studi simili mostrano che questi colpevoli statisticamente più deboli possono giocare una parte uguale nella biologia sottostante di una malattia o disturbo.

"I meccanismi molecolari di emicrania sono poco conosciuti. La sequenza di varianti scoperto attraverso questa meta-analisi potrebbe diventare un punto d'appoggio per ulteriori studi per comprendere meglio la fisiopatologia dell'emicrania", spiega Kбri Stefбnsson, presidente della deCODE genetics.

"Questo approccio è il modo più efficace di rivelare la biologia di base di questi disturbi neurali", spiega Mark Daly, del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute del MIT e di Harvard. "Gli studi efficaci che ci danno i risultati e le intuizioni biologiche o biochimici sono essenziali se vogliamo raggiungere pienamente i conti con questa condizione debilitante.

"Perseguire questi studi in campioni ancora più grandi e con le mappe più densi di markers biologici aumenterà il nostro potere di determinare le radici e trigger di questo disturbo invalidante."

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