Come fa il cervello a sviluppare in individui con autismo?

Aprile 22, 2016 Admin Salute 0 4
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I genetisti al Dipartimento di Genetica Molecolare Umana di Heidelberg University Hospital hanno utilizzato un nuovo modello di topo per dimostrare il modo in cui una certa mutazione genetica è legata a un tipo di autismo negli esseri umani e colpisce lo sviluppo del cervello e il comportamento. Nel cervello di topi geneticamente modificati, il FOXP1 proteina non viene sintetizzata, che è anche il caso per gli individui con una certa forma di autismo. Di conseguenza, dopo la nascita delle strutture cerebrali degenerano che svolgono un ruolo fondamentale nella percezione. I topi esposti anche un comportamento anomalo che è tipico di autismo. Il nuovo modello di topo permette ora i meccanismi molecolari in cui FOXP1 gioca un ruolo da spiegare e le relative variazioni nel cervello per essere meglio compresa.

"Mentre questi tipi di risultati di ricerca di base non possono essere tradotti direttamente in trattamento, sono ancora molto prezioso per gli individui affetti o in questo caso, per i loro genitori e familiari. Per molti di loro, è importante essere in grado di mettere specificamente un nome per il disordine e lo capiscono. Può fare che fare con più facile ", ha detto il professor Gudrun Rappold, capo del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana Heidelberg University Hospital e autore senior dell'articolo. I risultati sono stati pubblicati in una versione online preliminare sulla rivista Molecular Psychiatry, in collaborazione con Miriam Schneider, Istituto di Psicofarmacologia presso l'Istituto Centrale di Salute Mentale a Mannheim, e il dottor Corentin Le Magueresse, German Cancer Research Center (DKFZ) e Professor Hannah Monyer, Dipartimento di Clinica Neurobiologia, Heidelberg University Hospital e DKFZ di Heidelberg.

L'autismo è una percezione e trattamento dell'informazione congenita disturbo del cervello che è spesso accompagnata da disabilità intellettiva e, in rari casi, intelligenza superiore e regali speciali come memoria fotografica. La malattia è caratterizzata dalla limitata interazione sociale, comportamento ripetitivo e disturbo del linguaggio. Inoltre, può verificarsi una vasta gamma di altri disturbi. "Oggi, oltre al difetto nel gene FOXP1, ci sono familiari con altre mutazioni genetiche che causano l'autismo o aumentano il rischio di questo tipo di disturbo. Tuttavia, siamo solo in grado di capire come influenzano i processi molecolari nei neuroni , lo sviluppo del cervello e il comportamento per alcune di queste mutazioni ", ha detto Rappold.




Questo è anche il caso di FOXP1. Già nel 2010, i segni evidenti difetti strutturali che in questa proteina svolgono un ruolo in autismo e disabilità mentale erano stati scoperti. Ma che ruolo svolge nel cervello sano? Quali percorsi di segnale è ha coinvolto in? Quali altre proteine ​​non interagisce con e esattamente ciò che il danno è causato per la sua assenza? Il nuovo modello di topo ha contribuito a far luce su tali questioni. I ricercatori hanno scoperto che i topi sono nati con un cervello normalmente sviluppato per la maggior parte. Nel corso delle prime settimane di vita, striato, che è importante per la percezione e il comportamento, degenera. In una struttura centrale cervello così - l'ippocampo - indispensabile per lo sviluppo di memoria a lungo termine ed il richiamo, cambiamenti microscopicamente visibili verificano che può anche influenzare l'elaborazione del segnale. Può essere dimostrato, ad esempio, che nei neuroni colpiti la conduzione dell'impulso viene modificato attraverso cui i segnali vengono trasmessi tra neuroni.

Oltre al corpo striato, ventricoli del cervello sono degenerati; questi sono strutture adiacenti nel cervello murino. "Ventricoli ingrossati sono state rilevate anche in esseri umani con una mutazione FOXP1", ha spiegato il dottor Claire Bacon, che lavora presso il Dipartimento di Genetica Umana Molecolare ed è primo autore della pubblicazione. I cambiamenti innescano anche un comportamento anomalo che è paragonabile ai sintomi dei pazienti autistici. I topi a malapena notato i loro compagni di topi e non tentare di entrare in contatto con loro. Altri sintomi includono stereotipati comportamenti ripetitivi compulsivi, iperattività e disturbi del comportamento nestbuilding.

I ricercatori ora intendono studiare in che misura la comunicazione del rumore dai topi FOXP1 (topi comunicano tramite i rumori nella gamma ultrasuoni) è compromessa e se ci sono anche paralleli ai disturbi nei pazienti con FOXP1 mutazione in questo campo pure. Inoltre, essi hanno intenzione di caratterizzare i geni recentemente identificati influenzato dalla FOXP1 nel cervello e scoprire quali cascate di segnale ed i percorsi di risposta sono interrotti. In questo modo, sperano di trovare spunti per un trattamento specifico. "Tuttavia, dobbiamo prima capire esattamente come avvengono questi cambiamenti, prima di poter sviluppare concetti di trattamento", ha sottolineato Rappold.

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