Come mutante gene può causare sordità

Maggio 14, 2016 Admin Salute 0 0
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Gli scienziati dello Scripps Research Institute (TSRI) hanno scoperto come un gene è essenziale per sentire, scoprire la causa della sordità e di suggerire nuove strade per terapie.

Il nuovo studio, pubblicato il 20 novembre sulla rivista Neuron, mostra come le mutazioni in un gene chiamato Tmie può causare sordità dalla nascita. Sottolineando la natura critica dei loro risultati, i ricercatori sono stati in grado di reintrodurre il gene nei topi e ripristinare l'udienza processo base di quest'ultima.

"Questo fa sperare che si possa, in linea di principio, utilizzare approcci di terapia genica per ripristinare la funzione di cellule ciliate e, quindi, sviluppare nuove opzioni di trattamento per la perdita dell'udito," ha detto il professor Ulrich Mьller, senior autore del nuovo studio, presidente del Dipartimento di Molecolare e Cellulare Neuroscienze e direttore del Dorris Neuroscience Center TSRI.




Il gene responsabile

L'orecchio è una macchina complessa che converte le onde sonore in segnali elettrici meccanici per il cervello di processo. Quando un'onda sonora entra nell'orecchio, le estremità irregolari (stereocilia) delle cellule ciliate dell'orecchio interno vengono spinti indietro, come fili d'erba piegati da un vento forte. Il movimento provoca tensione nelle corde di proteine ​​(collegamenti punta) che collegano il stereocilia, che invia un segnale al cervello attraverso canali ionici che attraversano le punte dei fasci cellulari capelli.

Questo processo di conversione di forza meccanica in attività elettrica, chiamato meccanotrasduzione, pone ancora molti misteri. In questo caso, i ricercatori erano all'oscuro di come i segnali sono trasmessi lungo i collegamenti punta ai canali ionici, segnali elettrici che forma.

Per rintracciare il componente sconosciuta, i ricercatori nel nuovo studio costruito una libreria di migliaia di geni con il potenziale per incidere meccanotrasduzione.

Il team ha trascorso sei mesi di screening dei geni per vedere se le proteine ​​dei geni prodotte interagito con proteine ​​di collegamento punta. Alla fine, il team ha scoperto un gene, Tmie, le cui proteine, TMIE, interagisce con le proteine ​​di collegamento punta e collega i link dei consigli di un macchinario in prossimità del canale ionico.

Un percorso a nuovi trattamenti

Questa scoperta risponde a una domanda di lunga data nel campo delle neuroscienze. Gli scienziati sanno da tempo che le mutazioni nel gene Tmie potrebbe causare sordità - ma non erano sicuri di come.

Una volta scoperto che TMIE svolge un ruolo colmare i link dei consigli e dei canali ionici, i ricercatori hanno allevato una popolazione di "topi knock-out", che mancava il gene. Hanno esaminato le cellule ciliate dei topi con tecniche elettrofisiologiche e ha scoperto che, senza TMIE, nessun segnale elettrico può essere evocata in cellule ciliate dopo stimolazione.

"L'attuale meccanotrasduzione è andato, il mouse è totalmente sordo", ha spiegato Bo Zhao, un socio di ricerca in laboratorio Mьller e primo autore della nuova carta.

In un secondo esperimento, i ricercatori hanno reintrodotto Tmie ai topi che erano stati sordi dalla nascita e si trovano i segnali elettrici sono stati ripristinati.

Mьller ha detto che la prossima sfida è quella di scoprire come i singoli componenti del modulo sistema meccanotrasduzione complesso in cellule ciliate. "Vorremmo anche capire i principi biofisici con cui queste proteine ​​convertono i segnali meccanici in segnali elettrici," ha detto.

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