Cue genetico specifico per sindrome da morte improvvisa cardiaca trovati

Marzo 12, 2016 Admin Salute 0 1
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Ricercatori UC Irvine hanno scoperto un difetto genetico specifico che è collegato alla morte improvvisa a causa di aritmie cardiache - una delle principali cause di mortalità per gli adulti di tutto il mondo.

Mentre un certo numero di geni sono stati collegati con aritmie, di UC Irvine Geoffrey Abbott ei suoi colleghi hanno scoperto che la compromissione funzionale di un gene chiamato KCNE2 sottende una sindrome multisistemica che colpisce sia il ritmo cardiaco e il flusso di sangue e può attivare trigger chimici che possono causare cardiaca improvvisa morte.

"Con questi risultati, possiamo ora esplorare migliorato la diagnosi precoce e le strategie di prevenzione per le persone che sono a più alto rischio di morte cardiaca improvvisa, come quelli con il diabete", ha detto Abbott, professore di farmacologia e fisiologia e biofisica nel Irvine Scuola UC di Medicina.




I risultati dello studio appaiono nel numero di febbraio di Circulation: Cardiovascular Genetics, una pubblicazione della American Heart Association.

Distinto da un attacco di cuore, in cui il cuore continua a battere, ma il flusso di sangue è bloccato, morte cardiaca improvvisa si verifica quando il cuore cessa di battere a causa della contrazione incontrollata delle fibre muscolari nei suoi ventricoli. Senza defibrillazione in pochi minuti, questo tipo di evento è fatale.

In studi su un modello di topo con il gene KCNE2 rimosso, Abbott ei suoi colleghi avevano trovato catalizzatori per morte cardiaca improvvisa - tra cui il colesterolo alto nel sangue, l'anemia, di potassio nel sangue, un ritardo legato all'età nel ritorno ad una posizione di riposo del ventricolo dopo la contrazione e, più sorprendentemente, il diabete.

Abbott ha detto questo link al diabete e altri disturbi sistemici è importante perché i geni quali KCNE2 sono meglio conosciuti per il controllo direttamente la segnalazione elettrica che assicura un battito costante. Il gene KCNE2 fornisce istruzioni per fare una proteina che regola l'attività dei canali del potassio, che svolgono un ruolo chiave nella capacità di una cellula di generare e trasmettere segnali elettrici. Canali regolati dalla proteina KCNE2 sono presenti in muscoli del cuore e li aiutano a ricaricarsi dopo ogni battito cardiaco per mantenere un ritmo regolare.

In questo studio, i ricercatori hanno ampliato il loro lavoro precedente, mostrando che le interruzioni KCNE2 influenzano questi ritmi in cellule cardiache, che aumenta il rischio di aritmia. Abbott ha detto l'importante passo avanti in questo studio è che KCNE2 eliminazione potrebbe influenzare negativamente tanti altri tessuti al di fuori del cuore e che questo peggiorata drammaticamente il risultato di disturbi cardiaci.

"La nostra scoperta che una singola interruzione gene può dar luogo ad una sindrome multitissue che predispone a morte cardiaca improvvisa sfida il pensiero stabilito che questo tipo di perturbazione genetica può unicamente dar luogo ad un singolo componente, ad esempio la segnalazione elettrica anomala cellule cardiache, "Abbott ha detto.

Egli ha sottolineato che l'uso di full-gene topi knockout presenta una forma esagerata di ciò che avviene nelle sindromi genetiche umane.

"E 'importante notare che il cuore del mouse è molto resistente a sviluppare la fibrillazione ventricolare," ha detto. "Quindi il fatto che abbiamo tenuto vedendo questa aritmia nei topi KCNE2 eliminati ci dà fiducia che questi risultati sono significativi. Al momento stiamo utilizzando lo stesso modello di topo per studiare i meccanismi di infarto del miocardio, un'altra delle principali cause di mortalità di recente associato a il gene KCNE2. "

Il rapporto del gene per il diabete è un altro settore il gruppo di Abbott sta esplorando. Egli ha detto che uno dei canali del potassio regolati da KCNE2 è fortemente legata al diabete umano ed è presente nelle cellule delle isole del pancreas, quindi uno degli obiettivi è di schermo persone con diabete per la sequenza di DNA varianze in KCNE2.

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