Dati ascendenza genetici migliorare la diagnosi in asma e malattie polmonari

Giugno 22, 2016 Admin Salute 0 4
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Americani con malattia polmonare possono affrontare molto maggiore livello di danno polmonare rispetto sia loro o loro sospetto medico, a seconda del loro patrimonio genetico individuale, secondo uno studio per essere rilasciato il 7 luglio Le implicazioni di ricerca vanno da diagnosticare la gravità dell'asma, per decisioni disabilità o idoneità per trapianti di polmone, dicono i ricercatori.

Nel più grande studio di questo tipo fino ad oggi, che coprono una dozzina di centri di ricerca e la messa in comune dei dati su più di 3.000 pazienti, un team di ricercatori guidato da UCSF e Northwestern University ha scoperto che precisa background genetico dei pazienti ha detto molto di più sulla loro funzione polmonare potenziale - - e quindi ogni danno verificatosi - rispetto al profilo razziale auto-identificato comunemente usato in tali prove.

I risultati indicano un metodo più preciso per valutare la funzione polmonare dei pazienti, nonché l'impatto potenziale di utilizzo precisi parametri genetici per la valutazione generale di salute, dicono i ricercatori. I risultati verranno visualizzati nel 22 luglio edizione cartacea del New England Journal of Medicine.




Funzione polmonare è una delle tante valutazioni mediche che utilizzano benchmark standard, come l'età, il sesso e razza, per determinare il normale range previsto per il singolo paziente. Analoghi criteri sono utilizzati anche per valutare la funzionalità renale o il rischio di alcuni tipi di cancro. Nei pazienti con malattia polmonare, i parametri di riferimento aiutano i medici a valutare la gravità del danno rappresentato dal test di funzione polmonare del paziente e sono spesso utilizzati per determinare se i pazienti hanno asma grave, o se possano beneficiare di invalidità o di un trapianto di polmone.

Categorie di gara standard, tuttavia, non colgono la portata della nostra diversità ancestrale, secondo l'autore del giornale anziano, Esteban G. Burchard, MD, MPH, che è direttore del UCSF Center for Genes, ambiente e salute, e un membro del Dipartimento di Bioingegneria e Scienze terapeutiche, un reparto congiunto tra le scuole UCSF di medicina e farmacia.

"La gente di tutto il mondo hanno un patrimonio genetico più ricco può essere catturato dai nostri attuali definizioni di gara," ha detto Burchard, notando che quasi ogni continente ha grandi popolazioni che sono noti per essere geneticamente mista. "Quando forziamo i pazienti in una scatola individuale, come ad esempio 'afro-americano' o 'caucasico', ci manca un sacco di informazioni genetiche."

Anche se questo studio si è concentrato su pazienti che si definiscono gli afro-americani, discendenza genetica effettivo dei partecipanti variava ampiamente e comprendeva patrimonio sorride e africana.

"Dal momento discendenza genetica migliora la nostra definizione di funzione polmonare normale, può essere rilevante per determinare la gravità di tutte le malattie polmonari, come è stato per l'asma in questo studio", aggiunge Rajesh Kumar, MD, un medico curante nel Memorial Hospital per bambini, socio professore alla Northwestern University Feinberg School of Medicine e il conduttore e autore corrispondente sulla carta. "Prendendo discendenza genetica in considerazione potrebbe comportare un trattamento più appropriato per i pazienti."

Lo studio ha utilizzato recentemente sviluppato strumenti genetici per valutare discendenza genetica individuale e ha trovato una significativa associazione tra antenati e la funzionalità polmonare. I progressi della tecnologia hanno ridotto il costo di tali strumenti in modo significativo, secondo i ricercatori. Come risultato, questo potrebbe essere un metodo praticabile di migliorare drasticamente la cura del paziente a costi relativamente bassi.

I ricercatori hanno utilizzato cinque su larga scala, studi sanitari indipendenti africani popolazioni americane indipendenti identificati, di età compresa 18-93 anni per esaminare l'impatto di discendenza genetica sulle misure della funzione polmonare.

La squadra ha trovato un legame significativo tra ascendenza africana e misura polmonare in uomini e donne di tutte le età.

"Questo studio fornisce nuove prove che ascendenza genetica correlata alle misure fisiologiche", ha aggiunto Burchard. "Con esso, siamo un passo più vicini alla medicina personalizzata."

Gli autori riconoscono alcune importanti limitazioni con lo studio. Ad esempio, l'associazione tra la funzione polmonare e la discendenza può essere influenzata da fattori diversi genetica, quali le esposizioni ambientali e sociali.

Il documento ha avuto quattro co-primi autori. Oltre a Kumar, che includono Melinda Aldrich, PhD, MPH, con il Dipartimento di Medicina UCSF, San Francisco; Max A. Seibold, PhD, con National Health ebraica, Denver; e L. Keoki Williams, MD, MPH, con il Centro per la Ricerca sui Servizi Sanitari e il Dipartimento di Medicina Interna, Henry Ford Health System, Detroit.

Co-autori della Northwestern includono Kiang Liu, PhD; Lewis Smith, MD, e Laura Colangelo. Alex Reiner, MD, è stato coautore presso l'Università di Washington, School of Public Health. UCSF co-autori includono Joshua Galanter, MD; Chris Gignoux; Donglei Hu, PhD; Shweta Choudhry, PhD; Saunak Sen, PhD; e Elad Ziv, MD. Anche da Henry Ford è Edward Peterson, PhD. Paul Enright, MD, è stato co-autore della University of Arizona.

La ricerca è stata finanziata in parte da diversi istituti all'interno dei National Institutes of Health, tra cui il National Heart, Lung, and Blood Institute; l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke; il National Institute on Aging; e l'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive. Ulteriore supporto è stato fornito dal legno Fondazione Johnson Robert ei Flight Attendant Medici Istituti di Ricerca.

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