Di topi, conigli e gli uomini: New Coniglio modello di morte cardiaca improvvisa fornisce una panoramica della malattia umana

Giugno 9, 2016 Admin Salute 0 2
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Gli individui con sindrome del QT lungo (LQTS) sono ad aumentato rischio di morte improvvisa a causa di battiti cardiaci irregolari (noto anche come aritmie cardiache). Sebbene mutazioni in diversi geni hanno dimostrato di provocare la malattia, i geni più comunemente colpite sono KCNQ1 e KCNH2.

New comprensione dei meccanismi con cui queste mutazioni potrebbero produrre un battito cardiaco irregolare negli esseri umani è stato fornito da Gideon Koren e colleghi, alla Brown University, Providence, che hanno generato due modelli di coniglio di LQTS.

Sebbene i modelli murini di LQTS hanno migliorato la nostra comprensione di molti aspetti della malattia, vi sono importanti differenze tra i topi e gli esseri umani che limitano l'applicabilità di alcuni studi di individui con sindrome del QT lungo.




Molte di queste differenze non si trovano nei conigli, gli autori quindi generati conigli ha espresso KCNQ1 o KCNH2 mutanti che generano le proteine ​​con lo stesso difetto funzionale come si trova in individui con LQTS. I difetti cardiaci osservati nei conigli rispecchiato quelli osservati in individui con LQTS e più del 50% dei conigli che trasportano il mutante KCNH2 morto improvvisamente a causa di battiti cardiaci irregolari nel loro primo anno di vita.

Le proteine ​​generati dai mutanti KCNQ1 e KCNH2 impedito proteine ​​generati dalla corrispondente forma nonmutant del gene da lavorare e, soprattutto, è stata osservata alcuna compensazione per la perdita di funzione di una proteina. Come compenso per la perdita della funzione delle proteine ​​generate dai mutanti KCNQ1 e KCNH2 si osserva in modelli murini di LQTS questi dati forniscono importanti informazioni sui meccanismi alla base della malattia.

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