Diagnosi interno Ear Hearing Loss ora meno invasiva con i test genetici

Aprile 2, 2016 Admin Salute 0 2
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CINCINNATI - Un nuovo studio condotto da ricercatori Hospital Medical Center di Cincinnati per bambini dimostra che i test genetici offre un'alternativa meno invasiva e più economica alternativa efficace nella diagnosi nell'orecchio interno perdita dell'udito nei bambini. Infatti, lo studio mostra che alcuni dei test standard condotti oggi non sono necessari e dovrebbe essere fatto solo caso per caso.

"Il nostro paradigma enfatizza l'uso dei test genetici, in particolare uno schermo per il gene GJB2, come il test diagnostico iniziale di scelta. Altri test, come il test di imaging o TC, dovrebbe essere fatto in sequenza e non contemporaneamente per massimizzare il beneficio del test ", secondo John H. Greinwald, Jr., MD, vice direttore del Centro per l'udito e la sordità Researchat bambini di Cincinnati, e corrispondenti autore dell'articolo che appare nel numero di dicembre di otorinolaringoiatria - Head and Neck Surgery.

Per diagnosticare un neonato o un bambino sospettato di avere perdita di udito, i medici conducono una serie di test diagnostici, tra cui urine e del sangue, test di test di funzionalità tiroidea, elettrocardiogrammi e studi di imaging. Questi test non sono infallibili e il tempo di consegna per i risultati possono essere lento. Inoltre, i test possono essere costosi e, nel caso di TAC dell'orecchio interno, la prova presenta qualche rischio perché i bambini più piccoli devono essere sedati per il test.




Dr. Greinwald e colleghi hanno lavorato sullo sviluppo di un test diagnostico gene-based che utilizza un gene chip e tecnologia microarray per fornire un mezzo rapido e preciso per l'analisi di campioni di acidi nucleici. Il chip gene può verificare le cause genetiche della perdita dell'udito esistenti e per il potenziale di futura perdita di udito nei neonati. Si prevede che il test sarà ampiamente disponibile nel 2005.

Dr. Greinwald di suggerisce che il test genetico dovrebbe essere aggiunto al paradigma normale di test. In questo modo sarebbe vantaggioso per entrambi i genitori e il sistema sanitario allo stesso modo, ha detto.

"Se siamo in grado di migliorare la nostra capacità di accertare l'eziologia di perdita dell'udito, quindi ci accingiamo a sottoporre i pazienti a molto meno controllo perché sapremo subito la causa della perdita uditiva del bambino. I test genetici non si esclude la necessità di test standard in tutti i casi, ma crediamo che l'80 per cento dei bambini sono candidati per lo screening microarray ", ha detto il dottor Greinwald.

VANTAGGI DELLA DIAGNOSI PRECOCE

Mentre oltre il 50 per cento dei casi di perdita dell'udito dell'orecchio interno può essere attribuito alla genetica, le cause rimanenti sono dovute a cause ambientali, come infezioni, farmaci, malattie metaboliche, l'uso di droghe illecite, nascita prematura e di altre cause.

Ci sono due tipi di perdita uditiva: perdita dell'udito dell'orecchio interno e il più comunemente noto "ipoacusia trasmissiva", che colpisce l'orecchio esterno e medio ed è comunemente associato con le infezioni dell'orecchio.

Perdita dell'udito dell'orecchio interno è uno dei difetti di nascita più comuni negli Stati Uniti. Circa 1,2 bambini per 1.000 o 40.000 bambini, saranno con diagnosi di moderata a profonda perdita dell'udito dell'orecchio interno ogni anno negli Stati Uniti.

Perdita dell'udito dell'orecchio interno colpisce le delicate strutture nervose dell'orecchio interno ed è a volte indicato come ipoacusia neurosensoriale. Perdita dell'udito orecchio interno può verificarsi a causa di difetti nella rilevazione del suono nell'orecchio interno e/o la trasmissione del segnale neurali al cervello, o una combinazione di entrambi. La metà di tutti i casi di perdita dell'udito dell'orecchio interno hanno una origine genetica.

La perdita dell'udito nei bambini può restare silente per mesi dopo la nascita e, in media, i bambini sono diagnosticati in due-e-un-metà di età, il dottor Greinwald detto. La diagnosi precoce e di intervento in grado di alleviare la maggior parte delle difficoltà di sviluppo e comportamentali presenti in bambini ipoacusici. L'intervento in precedenza si verifica con i bambini udenti, maggiore è la valorizzazione del linguaggio e delle competenze.

All'inizio, i test genetici preciso e specifico sarà di aiuto nella diagnosi accurate e rapide per i bambini. Diagnosi precoce perdita di udito può portare a un intervento precoce e di un piano di trattamento personalizzato per i singoli pazienti.

"I test genetici non può che determinare la causa della perdita di udito, ma può aiutare a determinare come l'udito del bambino progredirà come l'età dei bambini. Quale sarà l'udito del bambino essere come più tardi nella vita? Ecco perché questa ricerca è così importante," Dr . Greinwald detto. "Si tratta di informazioni predittive. E non è assoluta, ma è molto buono."

Mentre ci sono ben 150 geni sospettati di essere collegati alla perdita di udito all'orecchio interno, a questo punto, il chip gene target 13 geni chiave.

Nello stato dell'Ohio, tutti gli ospedali sono tenuti a verificare i neonati per problemi di udito. Leggi simili sono state approvate o sono in fase di esame in altri stati.

I risultati dello studio

Il nuovo studio si concentra sulle mutazioni nel gene GJB2, che sono stati collegati alla perdita dell'udito dell'orecchio interno. Lo studio si è concentrato su 810 pazienti, 650 dei quali sono stati diagnosticati con perdita dell'udito dell'orecchio interno, anche se la causa principale non era noto. I pazienti, che andavano in età da una settimana a 18 anni, sono stati visti da un otorinolaringoiatra a Cincinnati per bambini tra il 1993 e il 2002. La perdita di udito nei pazienti variava da profonda a moderatamente grave a lieve perdita di udito. In totale, 2.676 test sono stati effettuati su 474 pazienti e di questi, 195 test sono stati restituiti come anormale indica, ma non conferma, perdita dell'udito dell'orecchio interno. I test condotti inclusi TAC dell'osso temporale nell'orecchio interno e la risonanza magnetica (MRI) scansioni.

Dei 810 pazienti, 161 sottoposti a screening per le mutazioni nel gene GJB2 e il 29 (18 per cento) sono risultati positivi per mutazioni in questo gene (test genetici si sono resi disponibili nel 2001). Ventuno dei 29 pazienti sono stati sottoposti anche altri test diagnostici. Di questi, anomalie stati identificati solo in un paziente. Lo studio suggerisce che il paradigma della prima partenza con i test genetici per la valutazione di perdita dell'udito dell'orecchio interno potrebbe essere più efficace per la grave perdita uditiva profonda.

I vantaggi dei test genetici iniziali nei casi lievi di perdita dell'udito dell'orecchio interno sono più modesti. Risultati nuovi ricerca saranno annunciati all'inizio del 2005 che affronta i test genetici per quelli con lieve perdita dell'udito dell'orecchio interno.

Lo studio ha mostrato che l'80 per cento dei pazienti con perdita dell'udito è rimasta non diagnosticata dopo la valutazione iniziale basata su test diagnostici standard.

"Questi risultati confermano i risultati di una serie di altri studi che raccomandare di routine, ampie valutazioni di laboratorio essere riconsiderata," ora che i test genetici è prontamente disponibile, gli autori scrivono.

TEST GENETICI è conveniente

E 'opinione diffusa che i test genetici è più conveniente rispetto test diagnostici tradizionali e di fatto, le proiezioni indicano che può salvare il sistema sanitario centinaia di migliaia di dollari ogni anno, il dottor Greinwald detto. Ad esempio, in un round completo di test diagnostici per la perdita dell'udito dell'orecchio interno Cincinnati bambini costa $ 1932 ($ 360, completo iter di laboratorio; 1039 $, scansione osso temporale e, $ 533, schermo gene GJB2). Il test genetico per la perdita dell'udito si tradurrebbe in un risparmio di 38 mila dollari a bambini di Cincinnati solo.

Gli autori suggeriscono che per i bambini che test positivo per mutazioni nel gene GJB2, ulteriori test diagnostici non è necessario.

"E 'stata accettata la pratica per più di 20 anni a condurre un singolo round completo di test. Abbiamo stabilito una base di riferimento per i risultati normali, ma in realtà non abbiamo fatto una vera e propria analisi quantitativa dei nostri scansioni. Con il nuovo paradigma di misurazione sviluppato a Cincinnati per bambini, stiamo aumentando l'accuratezza di determinare queste forme di ipoacusia prendendo più di un approccio quantitativo al posto della pratica accettata di misurazioni qualitative ", ha detto il dottor Greinwald.

Nello studio appena pubblicato, il test gene chip avrebbe comportato un risparmio di $ 20.180 in spese di imaging e quasi 34 mila dollari in costi di laboratorio per 100 bambini.

MEDICINA COMPUTATIONAL

Chip test genetici del dottor Greinwald è uno dei quattro progetti di ricerca di punta del Centro di Medicina computazionale, un centro di ricerca biomedica informatica impegnata a fare scoperte fondamentali sulle origini e le cause delle malattie pediatrici e adulti e la progettazione di un trattamento che renderà la malattia più prevenibili, malattia più predittiva e un trattamento più personalizzato.

Il centro è frutto della collaborazione tra bambini di Cincinnati e l'Università di Cincinnati College of Medicine. Esso è finanziato con una sovvenzione 28 milioni dollari dal terzo progetto Frontier dell'Ohio.

"Uno degli obiettivi della CMC è quello di sviluppare tale quadro e cercare di determinare le cause della perdita dell'udito dell'orecchio interno. Se siamo in grado di diagnosticare meglio l'eziologia delle cause genetiche, quindi, abbiamo colpito su una miniera d'oro," Dr. Greinwald detto.

Lo studio in Otlarygology - Head and Neck Surgery è stato finanziato dalla Fondazione per la ricerca dei bambini di Cincinnati.

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