Difetto In cause Gene 'nevralgico Amyotrophy'

Luglio 17, 2015 Admin Salute 0 7
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Anversa, Belgio - nevralgico Amyotrophy è un disturbo doloroso di theperipheral sistema nervoso. Questa malattia ereditaria provoca attacchi prolongedacute di dolore alla spalla o al braccio, seguita da temporaryparalysis. I ricercatori del Istituto interuniversitario fiammingo forBiotechnology (VIB) collegato all'Università di Anversa, haveuncovered un piccolo pezzo del puzzle molecolare di questa malattia byidentifying i difetti nel gene responsabile di questo disturbo.

Nevralgico Amyotrophy, un disturbo doloroso del sistema nervoso

Ereditaria nevralgico Amiotrofia (HNA) è caratterizzata byrepeated attacchi di dolore in una spalla, braccio, e/o la mano, seguito paralisi Totali o parziale della zona interessata. Il dolore e il movimento lossof solito scompaiono entro un paio di settimane, ma sometimesrecovery può richiedere mesi o anche anni. Molti pazienti HNA alsohave particolari caratteristiche del viso, come occhi che sono un po closertogether, una piega della palpebra superiore che copre l'angolo interno dell'occhio Ofthe, e, talvolta, una palatoschisi.




HNA è una malattia relativamente rara: compare la malattia in alcuni 200families in tutto il mondo. Vi è anche una forma non ereditaria di HNA, calledthe Sindrome di Parsonage-Turner. Il quadro clinico di questa forma morefrequently verificano - 2-4 casi per 100.000 persone - è notdistinguishable da quello della forma ereditaria.

Gli attacchi di dolore sono di solito provocate da fattori esterni quali asvaccination, infezione, il funzionamento, e anche la gravidanza o il parto. Byvirtue della loro predisposizione genetica, portatori del formof ereditaria HNA corrono maggiore rischio di avere un attacco. Il suo ripetersi, e thefact che la malattia è provocata da fattori ambientali, rendono thisdisorder unico nel gruppo del sistema nervoso periferico disorders.Therefore, HNA è un modello genetico per più frequentemente occurringdisorders come la Sindrome di Parsonage-Turner e neurologicaldisorders come Guillain Sindrome -Barrй.

Causa genetica di HNA scoperto

VIB ricercatori ad Anversa, sotto la direzione di Vincenzo Timmermanand Peter De Jonghe, hanno scoperto il difetto genetico che underliesHNA. In questo sforzo, i ricercatori, connessi con l'Università ofAntwerp, hanno lavorato con i colleghi della università ofMunster (Germania) e Seattle (USA).

I ricercatori hanno studiato diverse famiglie e identificato il generesponsible per il disturbo. Essi hanno dimostrato che HNA è legata tothe braccio lungo del cromosoma 17, e hanno trovato mutazioni oralterations nel codice genetico della proteina Septin 9 nella patientsbeing studiata. HNA è la prima malattia mono-genetica causata da adefect in un gene della famiglia Septin.

I ricercatori non sanno ancora esattamente come Septin 9 functionsin il sistema nervoso periferico o perché le mutazioni provocano HNA.They non sapere che gli altri membri della famiglia sono coinvolti Septin inthe divisione cellulare che forma il citoscheletro e nelle oftumors sviluppo. Il fatto che le mutazioni in Septin 9 impediscono la divisione cellulare fromoccurring correttamente può forse spiegare perché così tanti pazienti HNA alsohave anomalie facciali.

Il primo passo verso il trattamento?

Oggi, ancora non esistono terapie efficaci per ritardare o prevenire theprogress di nevralgico Amyotrophy. Il trattamento attuale è merelysupportive. I risultati dei ricercatori in Antwerp sono un passo firstessential nello sviluppo di un trattamento specifico. Ora thatthey conoscono il gene coinvolto, gli scienziati possono acquisire un quadro più chiaro intothe processi molecolari di questa malattia, che potrebbe in ultima analisi portare ad atherapy.

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