Distrofia muscolare: Exon Skipping mostra effetti drammatici nella prevenzione, trattamento-muscolare sprecare malattia nei topi

Aprile 1, 2016 Admin Salute 0 3
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Un team di ricerca internazionale che include la University of Western Australia ha rilasciato i dettagli di una svolta che promette un nuovo approccio terapeutico per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia incurabile sprecare muscolare.

UWA Professor Steve Wilton, capo della Genetica Molecolare terapie di gruppo presso il Centro di UWA per neuromuscolari e disturbi neurologici, faceva parte di un team che comprendeva ricercatori presso l'Università di Oxford e di società biotech AVI BioPharma.

La ricerca, pubblicata sulla rivista Molecular Therapy, ha dimostrato che un processo noto come exon skipping ha mostrato effetti drammatici nella prevenzione e nel trattamento di gravemente colpiti, topi distrofina e utrophin-deficienti, impedendo grave deterioramento degli animali trattati ed estendere la loro durata di vita .




Professor Wilton detto i ricercatori avevano speso anni di lavoro pre-clinico nella loro ricerca per trovare una cura per la distrofia muscolare.

Il trattamento comporta l'iniezione intramuscolare di una molecola antisenso per ripristinare la produzione della proteina distrofina, la cui assenza provoca DMD. Ha detto che studi e ricerche hanno dimostrato che la capacità di saltare alcuni esoni in distrofina potrebbe aggirare questi errori gene per la distrofina e di fornire un potenziale trattamento per i pazienti DMD.

DMD è una malattia atrofia muscolare progressiva e incurabile inesorabilmente, e una delle gravi malattie genetiche più comuni di influenzare i bambini di tutto il mondo. Circa uno ogni 3.500 ragazzi di tutto il mondo è affetto da distrofia muscolare di Duchenne, con un terzo dei casi che presentano senza precedente storia familiare di malattia. DMD è una malattia muscolo-spreco devastante e incurabile associato errori specifici nel gene che codifica distrofina, una proteina che svolge un ruolo chiave nella funzione strutturale e la stabilità delle fibre muscolari.

I sintomi di solito compaiono nei ragazzi prima dell'età di sei anni. A questa età, i ragazzi affetti hanno difficoltà a tenere il passo con i loro coetanei, possono apparire goffo e cadere facilmente. Da 10 anni, i ragazzi hanno difficoltà a camminare, e si limitano a una sedia a rotelle da 12 anni Alla fine, tutti i muscoli sono colpiti e pazienti sperimentano aumentate difficoltà di respirazione.

L'atrofia muscolare è inesorabilmente progressiva e la morte di solito si verifica prima dei 25. Il costo ambulatoriale di cure per un non-ambulatorio boy DMD è tra i più alti di qualsiasi malattia. Attualmente non esiste un trattamento efficace per la DMD, ma per la prima volta da decenni, ci sono una serie di promettenti terapie in fase di sviluppo.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha