Disturbi del pavimento pelvico abbiano la genetica link

Maggio 30, 2016 Admin Salute 0 0
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University of Utah ricercatori hanno identificato una regione del genoma umano, che possono contribuire allo sviluppo di disturbi del pavimento pelvico, come prolasso degli organi pelvici e incontinenza urinaria da sforzo, secondo uno studio pubblicato questa settimana in American Journal of Human Genetics.

Kristina Allen-Brady, Ph.D., e colleghi presso l'Università di Utah School of Medicine ha analizzato il DNA di 70 donne provenienti da 32 famiglie con almeno due casi di disturbi del pavimento pelvico (PFD) e ha trovato prove significative per un gene che predispone per PFD sul cromosoma 9.

"PFDs sono un grave problema di salute pubblica per le donne di tutte le età", dice Allen-Brady, professore assistente di ricerca di epidemiologia genetica in informatica biomedica e autore principale dello studio. "Precedenti ricerche hanno trovato che le donne con incontinenza urinaria sono più probabilità di avere familiari con incontinenza, ma i fattori genetici che predispongono alla PFD non sono ben compresi."




Si stima che circa un terzo di tutte le donne degli Stati Uniti sono affetti da qualche tipo di PFD, come il prolasso pelvico organo (POP) o l'incontinenza urinaria, durante la sua vita. Il pavimento pelvico si riferisce alla rete di muscoli, legamenti e tessuti connettivi che mantiene tutti gli organi pelvici di una donna al suo posto. PFD si verificano quando questi muscoli e tessuti indeboliscono o sono feriti. Una donna su nove si sottoporsi ad intervento chirurgico per PFD, e un terzo di queste donne richiederanno interventi chirurgici ripetuti.

I fattori di rischio, quali il parto, una maggiore età, il fumo e l'obesità possono contribuire alla PFD, ma non spiegare completamente lo sviluppo di questi disturbi. Per capire meglio la genetica di PFD, Allen-Brady ei suoi colleghi hanno identificato 32 famiglie che comprendeva almeno due parenti di sesso femminile strettamente correlati affetti da POP. In POP, l'utero, vescica, o altro organo pelvico scende giù e sporge in modo anomalo a causa tessuti di sostegno sono indeboliti.

I ricercatori hanno studiato il DNA di un totale di 70 donne che hanno ricevuto il trattamento, di solito un intervento chirurgico, per POP moderata-grave. L'analisi genetica di questo DNA ha mostrato prove significative che i geni localizzati in una regione del genoma chiamato cromosoma 9q21 possono essere ereditate insieme in donne collegate che hanno POP.

"Questa è la più grande collezione di famiglie con POP che è stato segnalato fino ad oggi", dice Allen-Brady. "Anche se è prematuro suggerire che tutti PFDs hanno una predisposizione genetica comune, il nostro studio mostra prove significative che la regione del cromosoma 9q21 può essere legata allo sviluppo di PFD in famiglie in cui sono colpiti più delle donne."

I ricercatori sono in procinto di raccogliere e analizzare il DNA da altre famiglie che sembrano essere ad alto rischio di PFDs al fine di rafforzare le loro conclusioni. Anche se PFDs probabilmente una malattia causata sia da fattori genetici e ambientali, ulteriore prova che il cromosoma 9q21 regione è legata al PFD può indirizzare gli sforzi a restringendo e l'identificazione di un gene che è responsabile per lo sviluppo della malattia.

Conferma della suscettibilità genetica potrebbe fornire una conoscenza del processo patologico di base di PFD e modi possibili per evitare questa condizione comune.

Co-autori di Allen-Brady su questo studio sono stati Lisa A. Cannon-Albright, Ph.D., senior autore e professore di informatica biomedica; Peggy A. Norton, MD, professore di ostetricia e ginecologia e direttore di urognyecology; e James M. Farnham, biostatistician, e Craig Teerlink, studente di dottorato, entrambi del Dipartimento di Informatica Biomedica.

Il progetto è stato finanziato dal Kennedy Shriver National Institute Eunice per la salute del bambino e lo sviluppo umano.

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