Donne Con BRCA mutazione, o preoccuparsi, più probabile a subire profilattica mastectomia

Aprile 17, 2016 Admin Salute 0 7
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Le donne ad aumentato rischio di cancro al seno a causa delle mutazioni BRCA genetiche sono più propensi a pensare una mastectomia profilattica è il modo migliore per ridurre il loro rischio per la malattia, rispetto alle altre donne che sono ad alto rischio, secondo i ricercatori presso l'Università di Texas MD Anderson Cancer Center.

Lo studio, pubblicato sul più recente numero di Cancer, inoltre, ritiene che la preoccupazione emotivo è stato un forte fattore principale donne - entrambe portatori della mutazione BRCA e altri ad alto rischio per la malattia - di optare per l'intervento chirurgico.

Si stima che 0,1-0,2 per cento della popolazione generale trasportare sia la BRCA 1 o 2 mutazioni, entrambi i quali sono associati ad un aumentato rischio di seno e/o ovarico. Per quelli con la mutazione BRCA1, il loro rischio di sviluppare il cancro al seno è 47-66 per cento, con alcune stime ancora più alto; quelli con BRCA2 hanno un rischio di vita di 40-57 per cento.




Le donne sono indicati consulenza genetica a causa di una diagnosi personale di cancro al seno in età molto giovane, o una storia familiare della mammella e/o dell'ovaio, ha spiegato Jennifer Litton, MD, professore assistente presso il Dipartimento di Breast Medical Oncology del MD Anderson.

"Le donne che sono anche sospettati di avere una mutazione BRCA sono molto motivati ​​e hanno bisogno di prendere decisioni importanti per quanto riguarda le loro opzioni di trattamento, anche se non hanno il cancro", ha detto Litton senior autore dello studio. "Con lo studio, abbiamo voluto determinare le ragioni per cui le donne fanno scelte diverse in entrambi i controlli - tra cui esami del seno-auto, mammografie, o risonanza magnetica -. O misure di profilassi, come ad esempio farmaci come il Tamoxifen o interventi chirurgici"

Nel condurre lo studio, i ricercatori hanno inviato sondaggi per 540 donne che hanno ricevuto la consulenza genetica e sono stati sottoposti a screening per le mutazioni BRCA al MD Anderson tra il 1997 e il 2005. Di queste indagini, 312 (58 per cento) sono stati restituiti: 217 (70 per cento) aveva al seno cancro e 86 (28 per cento) sono risultati positivi per il BRCA1 o 2 mutazione.

Nei sondaggi, i pazienti sono state poste domande sulla loro paura di sviluppare la malattia, così come i loro sentimenti su: la proiezione tecniche mammografie ed esami al seno auto-; il farmaco Tamoxifene e dei suoi effetti collaterali, e ambulatori profilattici.

Per quanto riguarda mammografie e di auto del seno esami, lo studio ha trovato poca differenza tra le coorti positivi e negativi BRCA. Né gruppo ha ritenuto che le mammografie erano troppo difficili da ottenere a causa di disagio, né sia ​​rapporto troppo imbarazzati per eseguire esami al seno-auto. Inoltre, non vi era alcuna differenza statistica nei sentimenti dei due gruppi verso Tamoxifen: 37,9 per cento dei pazienti positivi BRCA e 46,5 per cento dei pazienti negativi BRCA hanno ritenuto che le preoccupazioni connesse con la droga sono superiori ai benefici per ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno .

Nel valutare la risposta alle domande riguardanti mastectomia profilattica, i ricercatori hanno cominciato a vedere le differenze significative tra i due gruppi, e "preoccuparsi" come una preoccupazione ricorrente.

Quando si confrontano BRCA positivo per coorti negativi BRCA: il 70 per cento contro il 40 per cento, rispettivamente, hanno ritenuto che la mastectomia profilattica erano il modo più efficace per ridurre il rischio di sviluppare la malattia; 36,1 per cento contro 40,5 per cento, rispettivamente, ritenuto troppo drastica di una misura per prevenire il cancro al seno; 23,9 per cento contro il 12,5 per cento ha avuto rispettivamente difficoltà a decidere tra chirurgia e di screening.

Per quanto riguarda il loro grado di preoccupazione, il 64,7 per cento dei pazienti positivi BRCA pensato a mastectomia profilattica era l'unico modo per ridurre la loro paura della malattia, rispetto al 34,4 per cento dei pazienti negativi BRCA.

Quando si combinano entrambi i gruppi, dopo aver escluso le donne con tumore al seno bilaterale, l'81 per cento che ha pensato un intervento chirurgico era il loro modo migliore per ridurre il rischio, e l'84 per cento di coloro che si sentivano che era il loro modo migliore per ridurre la loro preoccupazione in ultima analisi, ha subito la procedura. Al contrario, il 19,1 per cento di coloro che non si sentiva che l'intervento chirurgico è stato il modo migliore per ridurre il rischio e il 15,8 per cento delle donne che non pensava che era il loro unico modo per diminuire la loro preoccupazione scelto di avere una mastectomia profilattica.

Nella sua esperienza clinica, Litton ha visto molte donne ad alto rischio, in particolare quelli che test positivo per il BRCA 1 o 2 mutazioni, che inizialmente optare per lo screening ad alta intensità, ma dopo diversi mammografie, risonanze magnetiche e biopsie, alla fine decidono di avere una mastectomia profilattica .

"Per i medici, questo studio dimostra che quando siamo consulenza donne circa mastectomia profilattica, dobbiamo non solo parlare della chirurgia, ma capire i loro stili di vita", ha detto Litton. "Quando la preoccupazione di sviluppare il cancro sta interferendo con il giorno per giorno le attività del paziente, allora la loro qualità di vita è influenzata. Queste donne con un alto rischio di sviluppare il cancro al seno possono trovare che, nonostante l'intervento chirurgico e la successiva di recupero, una mastectomia profilattica migliora la loro qualità di vita ".

Le donne a più alto rischio devono chiedersi alcuni molto importanti, domande personali che solo loro hanno le risposte per, ha detto Litton.

"Nel prendere una decisione così personale, queste donne a più alto rischio devono chiedersi su come si sentono sulla loro seno, per quanto la loro immagine del corpo, la sessualità, il rapporto con e il sostegno dei loro partner, così come la loro preoccupazione per il cancro al seno. Se preoccupazione che viene nel modo delle loro attività giorno per giorno, dovrebbe essere preso in considerazione come parte del processo decisionale del paziente. "

Litton avvertito che i risultati non dovrebbero essere generalizzati per la maggior parte della popolazione cancro al seno. Inoltre, le donne ad alto rischio, naturalmente, dovrebbero essere consigliati sul rischio associato con la chirurgia.

Come un seguito a questo studio, Litton prevede di condurre uno studio con le donne ad alto rischio di procreare età pre e consulenza post-genetica per determinare la loro preoccupazione di laurea, la loro colpa di eventualmente trasmettere il gene ai loro figli e pensieri sulla diagnosi pre-gestazionale.

Lo studio è stato finanziato in parte dal seno Nellie Connally B. Cancer Research Fund e una sovvenzione da parte del National Institutes of Health.

Oltre a Litton, altri autori sulla all-M. Studio D. Anderson includono: Gabriel Hortobagyi, MD, Banu Arun, MD, Ana Gonzalez-Angulo, MD, Kaylene Ready, tutti del Dipartimento di Oncologia Medica del seno; Karen Lu, MD, Diane Bodurka, MD, Charlotte Sun, DrPH, Shannon Westin, MD, tutti del Dipartimento di Oncologia Ginecologica; Funda Meric-Bernstam, MD, Dipartimento di Chirurgia; e Susan Peterson, Ph.D., Dipartimento di Scienze del comportamento.

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