Donne Test negativo per Familial Breast Cancer Gene può ancora essere a maggior rischio

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 5
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Donne test negativo per i due ereditato i geni del cancro al seno sono ancora a rischio maggiore di sviluppare la malattia, suggerisce la ricerca pubblicata davanti alla stampa nel Journal of Medical Genetics.

Essi devono essere regolarmente sottoposti a screening da 35 o 40 in poi, dicono gli autori.

Il gruppo di ricerca ha valutato le famiglie delle 277 donne in cui erano stati individuati errori nella BRCA1 geni del cancro al seno e BRCA2.




Errori in questi geni rappresentano solo circa il 5% di tutti i tumori al seno diagnosticati nei paesi sviluppati. Ma aumentano notevolmente le probabilità di una donna di sviluppare seno precoce e/o cancro ovarico rispetto alla popolazione generale, e test "predittivo" di solito è offerto ad altri parenti.

Delle 277 donne, 190 avuto il cancro al seno, 48 avevano il cancro ovarico, e 33 avevano entrambi. Sei erano liberi dalla malattia.

Tra i 531 che vivono parenti di sesso femminile che sono stati testati per i difetti genetici, quasi la metà (49%) sono risultati negativi. Di questi, 28 hanno sviluppato il cancro al seno e quattro sviluppato il cancro ovarico.

Tra i primi 184 parenti di I grado di test negativo, 4 BRCA1 diverso e 2 "fenocopie" sono stati individuati, che rappresenta circa uno su quattro risultati del test.

Un phenocopy è quando un paziente sviluppa la condizione che un particolare gene li predispone a, ma sono test negativo per il difetto genetico ereditato. Ciò è probabilmente dovuto ad altre varianti genetiche (geni modificatori) che simulano i cambiamenti fisiologici prodotti da tale difetto specifico gene.

Tredici di 107 parenti di primo grado con cancro al seno e una storia familiare di geni BRCA risultato negativo per questi difetti genetici.

Sulla base dei loro risultati, gli autori calcolato che parenti di primo grado test negativo per BRCA1 e 2 avevano circa tre volte il rischio di sviluppare cancro al seno all'età di 50 anni come la popolazione generale.

I fattori ambientali, come la dieta, o ormoni potrebbe rappresentano circa l'aumentato rischio, ma questi sono solo probabilmente per tenere conto di circa il 10% dei tumori familiari, affermano gli autori.

"Se confermati, questi risultati hanno gravi implicazioni per la gestione di queste persone", dicono gli autori. Citano recenti linee guida degli Stati Uniti, che raccomandano che le donne con una probabilità cinque anni di sviluppare il cancro al seno di oltre il 1,7% devono essere sottoposti a screening per il cancro al seno a partire dall'età di 35 in poi.

Recenti guida del National Institute of Health and Clinical Excellence (NICE) del Regno Unito suggerisce che le donne con un rischio a 10 anno di 3%, dovranno essere esaminati a partire dall'età di 40.

In questo studio, le donne test negativo per i geni ereditati avevano 6,4% di probabilità di sviluppare la malattia all'età di 50 linee guida del Regno Unito attualmente afferma che le donne il test negativo per i geni portano lo stesso rischio come la popolazione generale.

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