Doppia studio rivela le alterazioni epigenetiche di disturbi psichiatrici

Maggio 23, 2016 Admin Salute 0 11
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Nel primo studio per indagare sistematicamente genoma differenze epigenetiche in un gran numero di psicosi discordante doppie coppie, di ricerca presso l'Istituto di Psichiatria (IOP) al King College di Londra fornisce ulteriori prove che i processi epigenetici svolgono un ruolo importante nella malattia neuropsichiatrica.

Pubblicato in Human Molecular Genetics, i risultati possono offrire potenziali nuove strade per il trattamento.

Precedenti analisi genetiche quantitative della schizofrenia e disturbo bipolare rivelano forti componenti ereditarie ad entrambi. Tuttavia, anche se ereditarietà per la schizofrenia e disturbo bipolare è stimato a 70%, malattia concordanza tra doppie coppie è lontano dal 100%, indicando che i fattori non genetici svolgono un ruolo importante nella insorgenza di malattie.




Dr. Jonathan Mill, autore principale dello studio presso la IoP dice: 'Abbiamo studiato un gruppo di 22 gemelli identici coppie, quindi 44 persone in tutto, uno dei più grandi studi gemelli condotti per qualsiasi malattia complessa fino ad oggi. In ogni doppia coppia, uno aveva sia la schizofrenia o disturbo bipolare. Perché sappiamo che i gemelli sono geneticamente identici, possiamo escludere qualsiasi causa genetica della malattia nel gemello colpita - lo scopo del nostro studio è stato quello di indagare le variazioni epigenetiche associate a questi disturbi '.

Meccanismi epigenetici sono connessi ai cambiamenti ereditari, ma reversibile, nell'espressione genica senza un cambiamento nella sequenza di DNA sottostante. Ciò avviene principalmente attraverso alterazioni della metilazione del DNA e struttura della cromatina. Cambiamenti epigenetici nel cervello sono stati precedentemente associati con una gamma di processi biologici e cognitivi, tra cui la neurogenesi, la tossicodipendenza e neurodegenerazione. È stato anche suggerito che i cambiamenti epigenetici nel cervello possono essere coinvolti in uno spettro di disturbi psichiatrici, tra cui psicosi.

I ricercatori hanno esaminato le differenze di metilazione del DNA in tutto il genoma utilizzando Dna prelevato da entrambi i gemelli affetti e non a ciascun gemello coppia monozigoti. I risultati sono stati poi confrontati con campioni di DNA prelevati da post mortem materiale cerebrale di pazienti psicosi e controlli.

Mentre i ricercatori hanno trovato alterazioni nel contenuto complessivo di metilazione del DNA tra gemelli affetti e non, vi erano notevoli differenze associate alla malattia tra i gemelli in siti specifici in tutto il genoma. I risultati hanno confermato precedentemente noti siti implicati nei disturbi psichiatrici e rivelare quelli precedentemente sconosciuti.

Dr. Mill aggiunge, 'I nostri risultati suggeriscono che non è solo variazioni genetiche che sono importanti. Le differenze epigenetiche che vediamo può dirci di più sulle cause o la schizofrenia e disturbo bipolare, come alcune modifiche erano specifici per entrambe le malattie. È importante sottolineare che i processi epigenetici sono potenzialmente reversibili significato che la nostra ricerca potrebbe aprire nuove strade per lo sviluppo di nuovi farmaci terapeutici '.

La ricerca è stata finanziata da Alleanza Nazionale per la Ricerca sulla Depressione e schizofrenia (NARSAD), il National Institute of Health (NIH), il Medical Research Council (MRC) e il Wellcome Trust. Il lavoro è stato sostenuto dal Sesto programma quadro della Comunità europea attraverso un Marie Curie Training Network denominata Study Rete europea Doppia sulla Schizofrenia (EUTwinsS). Cervello post-mortem sono stati donati dalla cortesia Stanley Medical Research Institute di Michael B. Knäble, E. Fuller Torrey, Maree J. Webster e Robert H. Yolken.

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